Image

Što je cistična fibroza? Uzroci najčešće nasljedne bolesti

Cistična fibroza (ili drugi naziv - cistična fibroza) kao bolest poznata je već duže vrijeme. U suvremenom svijetu ova je bolest vrlo česta i zahvaća ne samo jetru, već i neke druge organe. Tek 1905. opisani su samo simptomi i neke značajke ove bolesti kod djece., A što se tiče samog izraza "cistična fibroza", američki je pedijatar Sidney Farber dao je 1944. godine. U ovom ćemo članku govoriti o cističnoj fibrozi jetre.

Što je cistična fibroza??

Posebna opasnost ove bolesti je ta što inficira gen, koji je odgovoran za rad mnogih vitalnih organa. Konkretno, ova bolest utječe na pravilan transport elektrolita koji sudjeluju u kretanju žuči. Ta je okolnost bila posljedica nastanka posebnog oblika ove bolesti - cistične fibroze jetre.

Cističnu fibrozu karakterizira poremećeno kretanje iona klora u žučnim kanalima. Kao rezultat toga, žuč kroz te kanale ne ulazi u jetru i njene kanale, što dovodi do brojnih negativnih posljedica. Konkretno, kanali jetre počinju dehidrirati, prerastajući vezivnim tkivom. Ova okolnost posljedica je razvoja bolesti poput kolestaze, degeneracije masti (masna hepatoza), žarišne bilijarne ciroze itd..

Ako govorimo o definiciji ove bolesti prema ICD-10, bolest je uključena u skupinu cistične fibroze pod brojem E84 i ima nasljednu prirodu. Štoviše, bolest se ne pojavljuje kod svih nositelja ovog gena s patologijom, već samo u nekim.

Mnogi stručnjaci primjećuju posebnu opasnost od cistične fibroze, jer se može pojaviti s gotovo bez očitih simptoma. Osoba živi dugi niz godina bez ikakvih posebnih pritužbi na dobrobit, a kad se bolest još uvijek dijagnosticira, tada osoba doslovno više nema vremena za liječenje. Upravo su ti zanemareni stadiji cistične fibroze jetre glavni uzrok smrti pacijenata.

U početku su studije bolesnika s cističnom fibrozom pokazale da samo 1,5% svih bolesnika ima problema s jetrom. Međutim, daljnji testovi u potpunosti su pobijali ove studije, pokazujući da gotovo 75% ljudi s cističnom fibrozom pokazuje očite abnormalnosti i patologije u jetri.

Uz to, otkriveno je da ljudi mlađi od dvadeset godina pate od cistične fibroze jetre. Štoviše, najveći broj slučajeva zabilježen je u adolescenciji. Ova činjenica je signal za roditelje djece s cističnom fibrozom da posvete posebnu pozornost stanju jetre njihove djece.

uzroci

Kao što smo gore rekli, cistična fibroza nastaje zbog patoloških procesa u genu koji je odgovoran za protein, a upravo je on odgovoran za transport klorovih iona. Ako mu je rad poremećen, tada se opaža veliki broj tih iona koji privlače natrijeve ione u sebe. To dovodi do činjenice da natrijevi ioni počinju uzimati vodu iz stanica, što je posljedica zadebljanja sluzi koju stvaraju žlijezde. Naravno, promjena konzistencije sluzi negativno utječe na njezinu funkciju, što dovodi do negativnog učinka na cijelo tijelo.

Što se tiče glavnog uzroka ove bolesti, to je upravo stvar genetske neispravnosti u tijelu. Znanstvenici su otkrili da se patološki gen nalazi na sedmom kromosomu, što je danas jedini uzrok cistične fibroze.

Dakle, možemo reći da postoje dvije vrste ljudi s patološkim genom - oni koji su samo njegovi nositelji i oni koji su izravno bolesni od same bolesti. U isto vrijeme, cistična fibroza utječe uglavnom na žlijezdu vanjskog sekreta, a također narušava dišni sustav.

Saznajte više o cističnoj fibrozi u ovom videu..

Pažnja! Ako oba roditelja nose gen s patologijom, to povećava rizik od cistične fibroze kod njihove novorođene djece. Kao što praksa pokazuje, rizik od rođenja bolesnog djeteta je 25%. Štoviše, ako je samo jedan od dva roditelja nositelj takvog patološkog gena, tada rođeno dijete sa 100% jamstvom neće biti bolesno. U ekstremnim slučajevima, on će također biti nositelj ovog gena s patologijom - u 50% slučajeva.

simptomi

Cistična fibroza jetre gotovo je asimptomatska u ranim fazama. Međutim, ako je bolest u aktivnom progresivnom stadiju, tada su simptomi uočljivi. Evo jasnih znakova da bolest ima negativan učinak na tijelo:

  • Koža počinje mijenjati boju..
  • Izmet gubi boju.
  • Masna stolica.
  • Uz to, bolesna djeca imaju česte pokrete crijeva s obilnim izmetom, što prirodno dovodi do gubitka kilograma i dehidracije.

Bilješka! Dodatni znak cistične fibroze jetre je neobičan oblik falange prstiju. Po izgledu izgledaju poput bubnjića..

Kako odrediti da imate upravo te prste? Lako! Na primjer, pričvrstite kažiprst obje ruke jedno uz drugo noktima i procijenite njihovo mjesto kao što je prikazano na slici.

Dijagnostika

Prije nego što počnete s metodama dijagnosticiranja jetre, trebali biste razgovarati o dijagnozi same cistične fibroze. Glavni uzrok zabrinutosti trebala bi biti prisutnost ove bolesti u roditelja djeteta (jednog ili dva).

Među laboratorijskim dijagnostičkim metodama valja napomenuti nekoliko testova:

  • Znojni test
    Najčešća je u dijagnostici bolesti. Ako dijete ima povećan sadržaj klora i natrija u znoju, to je jasan znak cistične fibroze.
  • DNA
    Ovaj se test provodi tijekom trudnoće - otprilike u 9 tjedana. Krv se uzima iz pupčane vrpce, a sam test omogućava vam da otkrijete vjerojatnost fetalnog patološkog gena.
  • Određivanje imunoreaktivnog tripsina
    Ovaj se test obavlja u prvom mjesecu djetetovog života, a razlog za zabrinutost trebao bi biti povećanje više od pet puta. Ali ovaj test može biti i lažan ako se tijekom porođaja pojavi hipoksija. Dakle, ako je test pokazao visoki udio natrija i klora, roditelji bi trebali izložiti svoje dijete dodatnim dijagnostičkim metodama kako bi se utvrdili mogući problemi njegove jetre.

Glavne metode su:

  • Postupak ultrazvuka.
  • elastografija.
  • CT skeniranje.
  • Određivanje alkalne fosfataze i uGTP.

liječenje

Ako govorimo o svrsi liječenja, onda stručnjaci kažu da je glavni zadatak promijeniti konzistenciju žučnih kiselina tako da su manje viskozne i mogu slobodno teći duž kanala i kanala.

Važnu ulogu igra dijeta koja se sastoji od nekoliko osnovnih preporuka:

  1. Na meniju bi trebala biti velika količina hrane koja sadrži proteine. Piletina, jaja, posni sir - svi su ti proizvodi vrlo korisni i blagotvorno utječu na cističnu fibrozu na organizam.
  2. U prehrani ne bi trebalo biti masti, pa je parenje preferirani način.
  3. Hrana treba biti dovoljna u kalorijama, prekoračivši dnevnu normu 1,5 puta.
  4. Korištenje vitamina koji razgrađuju masti.
  5. Osim toga, razni sportovi pomažu u liječenju cistične fibroze jetre: odbojka, tenis, plivanje, skijanje, redovito trčanje itd. Istovremeno su sljedeći sportovi strogo kontraindicirani: nogomet, boks i borilačke vještine, hokej, dizanje utega, košarka, ronjenje.
  6. Klizanje i vožnja motorom također se trebaju izbjegavati..

Naravno, gornje preporuke samo su pomoćne metode liječenja. Što se tiče liječenja lijekovima, pacijentima se može propisati različita terapija:

  • hepatotropni
    Ovaj se tretman temelji na korištenju raznih koleretskih lijekova - alohol, nikodin itd. Osim toga, pacijenti su propisani lijekovi za povećanje zaštitnih funkcija jetre.
  • mukolitičkih
    Uz pomoć ove terapije smanjuje se gustoća ispljuvka što značajno poboljšava pacijentovo disanje. Kao lijekovi mogu se koristiti bromheksin, mesna, tripsin itd..
  • antimikrobna
    Postoji puno lijekova i antibiotika koji imaju aktivni antibakterijski učinak na tijelo, pa njihov popis, kao i opći režim liječenja, liječnik treba odabrati na temelju analiza i dobivene anamneze..

U novije vrijeme cistična fibroza smatrana je praktično fatalnom bolešću, jer su pacijenti rijetko živjeli do 25 godina. Međutim, moderna farmakologija i metode liječenja mogu značajno poboljšati ovu sliku, naravno ako bi se liječenje započelo na vrijeme. Zato je iznimno važna pravovremena dijagnoza ove bolesti, jer s cističnom fibrozom ne utječu samo jetra, već i dišni sustav, crijeva i drugi organi.

Cistična fibroza (cistična fibroza)

Na popisu uobičajenih genetskih patologija cistična fibroza (CF) zauzima vodeće mjesto. Bolest je karakterizirana oštećenjem izlučivanja vanjskih žlijezda, kao i oštećenjem vitalnih organa i sustava. Bolest je uzrokovana mutacijom u genu odgovornom za transmembranski regulator MV.

Patološki proces u CF utječe na probavni i plućni sustav, jetru i endokrine žlijezde. Ovisno o simptomima, cistična fibroza je podijeljena u nekoliko kliničkih oblika. U većini slučajeva (68-70%) cistična fibroza debitira u djece tijekom prve dvije godine života, što pogoršava tijek bolesti. Patogenetsko liječenje cistične fibroze danas ne postoji. Podrška skrbi podrazumijeva stalnu multidisciplinarnu skrb.

Što je cistična fibroza?

U medicini cistična fibroza ima drugo ime - cistična fibroza (kodiranje prema ICD-10 E84). Sa cističnom fibrozom zbog okluzije viskoznom tajnom probija se protok ekskretornih kanala gušterače, gornjeg i donjeg dišnog trakta, crijeva. MV karakterizira sistemska disfunkcija egzokrinih žlijezda i manifestacija više organa. Patološki poremećaji u organima i sustavima kod cistične fibroze razvijaju se tijekom prenatalne ontogeneze i napreduju u djece nakon rođenja.

Prvi slučajevi cistične fibroze opisani su u 1905-1925. Detaljan opis kliničke slike ove nozologije napravila je američka pedijatrica i patologinja Dorothy Andersen 38. godine dvadesetog stoljeća, predlažući pojam "cistična fibroza". Nakon 6 godina patolog i terapeut Sidney Farber bolest je nazvala cistična fibroza (lat. Mucus viscus - „viskozna sluz“), što ukazuje na povećanu viskoznost sekreta žlijezda. Znanstvenici su ranije vjerovali da je cistična fibroza bolest dojenčadi zbog niske stope preživljavanja među ostalim populacijama. No nakon 60-ih godina 19. stoljeća otkriveni su slučajevi cistične fibroze kod adolescenata i odraslih.

Etologija i patogeneza

Cistična fibroza prenosi se autosomno recesivno s oca i majke, nositelja mutiranog gena. Etiološki faktor cistične fibroze je mutacija gena CFTR (MBTR), koja je lokalizirana na dugoj ruci kromosoma 7 u q31 i transmembranski regulator provodljivosti elektrolita kroz epitelne stanice.

Kao rezultat mutacije dolazi do strukturne i funkcionalne promjene proteina CFTR, transport i izlučivanje klornih iona kroz kanal reguliran cAMP (protein CFTR), povećava se apsorpcija natrija u stanicama žlijezda, a električni potencijal lumena smanjuje se. Taj proces dovodi do dehidracije vanjskih žlijezda i promjene u sastavu elektrolita, što rezultira izlučivanjem sekreta. Patološki proces uključuje pluća, jetru, urogenitalni aparat, gastrointestinalni trakt, gušteraču. U osnovi, probavni i bronhopulmonalni sustav pate od kašnjenja viskoznih sekreta u kanalima. Danas je poznato oko 2 000 oštećenja gena CFTR koji su odgovorni za razvoj simptoma cistične fibroze. U 53% slučajeva dolazi do mutacije F508del.

Pathanatomy

Disfunkcija gena MVTP blokira membranski transport Cl iona i povećava apsorpciju Na iona u epitelnim stanicama ciljanih organa. To dovodi do smanjenja i potpunog izlučivanja tekućine kroz apikalnu membranu epitelnih stanica. Visoka koncentracija elektrolita i stagnacija ispljuvaka uzrokuju sušenje i fibrozu žljezdanog tkiva. Kod cistične fibroze, nenormalne promjene u plućnom sustavu temelje se na začepljenju malih bronhija i bronhiola na pozadini teške evakuacije i stagnacije viskozne sluzi. Tamponada sputuma u bronhijalnim žlijezdama prekriva lumen bronha, izazivajući razvoj bronhiektazije, emfizema, atelektaze i plućne skleroze. Paralelna prisutnost bakterijske infekcije s teškom upalom komplicira patološki proces, što značajno smanjuje rad pluća.

Blokada kanala viskoznom sluzi u gušterači dovodi do uništenja tkiva žlijezde i pankreatitisa. Već u prvoj godini života kod djece s cističnom fibrozom otkriva se nakupljanje vlaknastog tkiva i ciste u gušterači. Opstrukcija jetrenih kanala je rjeđa i popraćena je fibrozom, primarnom biliarnom cirozom, masnom hepatozom. Kod djece s cističnom fibrozom ciste se formiraju i u probavnom sustavu.

Klinička slika

Simptomatsku sliku kod cistične fibroze karakterizira varijabilnost i ovisi o težini patoloških promjena u ciljanim organima, komplikacijama, kao i kliničkom obliku bolesti i dobi pacijenta.

Plućni (respiratorni) oblik

U kliničkoj slici cistične fibroze prevladavaju manifestacije respiratornog oblika bolesti. Gotovo odmah nakon rođenja djece, ovaj se oblik cistične fibroze očituje nedovoljnim povećanjem tjelesne težine s normalnim apetitom, slabošću i adinamijom, blijedom kožom, kašljem, nedostatkom daha. Napredovanje plućnog oblika cistične fibroze tijekom prve godine života dovodi do akutnih respiratornih virusnih infekcija, upornog šugavog kašlja sputumom, ponavljajuće bilateralne pneumonije i bronhitisa. U slučaju raslojavanja bakterijske flore, kašalj je popraćen ispuštanjem ispljuvka s gnojem.

U budućnosti dugotrajna pneumonija postaje kronična, nakon čega se povećava rizik od razvoja apscesa, kao i srčane i plućne insuficijencije na pozadini stvaranja bronhiektaze i pneumoskleroze. U djece se primjećuju vanjski znakovi cistične fibroze: deformacija prsnog koša i falangiranja prstiju, promjene noktiju, cijanoza, gubitak težine. Upali u bronhijima prethodi virusna lezija nazofarinksa. Stoga se u djece s respiratornim oblikom cistične fibroze dijagnosticira sinusitis, tonzilitis, adenoidi, nosna polipoza.

Opstrukcija mekonija

Cistična fibroza, klasificirana u takav oblik kao opstrukcija mekonija, dijagnosticira se kod 35% djece u prvim danima života, rjeđe u kasnijoj dobi. Kod ovog oblika cistične fibroze izostaje enzim tripsin, koji razgrađuje proteine ​​i peptide. Stoga se prvog ili drugog dana kod djece izvorni izmet (mekonij) ne izlučuje. Crijevna opstrukcija je kod novorođenčadi popraćena anksioznošću, nadimanjem, povraćanjem žuči i regurgitacijom. Nakon 1-2 dana djeca s cističnom fibrozom ovog oblika imaju kratkoću daha, blijedu i suhu kožu, dehidraciju, intoksikaciju i vaskularne mreže na tijelu.

Crijevni oblik

Nedostatak izlučivanja gastrointestinalnih žlijezda s crijevnim oblikom cistične fibroze prati se u djece od prvih dana života čestim pokretima crijeva, natečenjima. U svjetlu oštećene evakuacije vode, klora i natrija u dojenčadi s cističnom fibrozom, opaža se opstrukcija distalnog tankog crijeva, što uzrokuje mekonij ileus, što dovodi do crijevne perforacije. Kod 25% djece rektalni prolaps nastaje unutar 1-2 godine nakon rođenja. U prvim mjesecima ili godinama života mladi pacijenti razvijaju nedostatak vitamina i proteina, uz dobar apetit. Također, u djece s crijevnim oblikom cistične fibroze postoji edematski sindrom, bol u trbuhu uslijed kašlja, nadutost i nadutost želuca. Napredovanje ovog oblika cistične fibroze može dovesti do komplikacija: crijevnih čira, želučanog krvarenja, urolitijaze, dijabetes melitusa, crijevne opstrukcije, upale bubrega, ascitesa, splenomegalije.

Mješoviti oblik

U većini slučajeva dolazi do miješanog oblika, koji karakterizira teški tijek, jer kombinira manifestacije respiratornog i crijevnog oblika cistične fibroze. Znakovi mješovitog oblika pojavljuju se kod djece u prvim danima života: to su probavni poremećaji, sustavni kašalj, produljena pneumonija, bronhitis. S godinama, cistična fibroza može biti popraćena oštećenjem sluha i vida, sporim rastom i razvojem.

Dijagnoza i dijagnoza

Točan zaključak s potvrdom cistične fibroze temelji se na karakterističnim manifestacijama bolesti, genetskoj studiji mutacije MVTR gena i znojnom testu. Nakon proučavanja obiteljsko-nasljedne anamneze i fizikalnog pregleda pacijentima se propisuje dijagnostički tečaj koji uključuje sljedeće postupke:

  • molekularno genetski test;
  • krvni test za određivanje mutacija gena;
  • kulturni pregled sputuma;
  • uzorak znoja na razini nabijenih čestica Na i Cl;
  • opća klinička analiza krvi, urina;
  • laboratorijski pregled izmeta;
  • CT i rendgenski snimak pluća, spiro- i bronhografija, bronhoskopija.

Ultrazvuk jetre i trbuha također se može provesti za procjenu stanja ciljnih organa. U nekim slučajevima, prema indikacijama za cističnu fibrozu, potrebna je fibroelastometrija jetre, Mantouxov test, ehokardiografska studija.

Diferencijalna dijagnoza

Zbog polimorfizma cistične fibroze i pridruženih bolesti potrebna je temeljita diferencijalna dijagnoza s patologijama kao što su opstruktivni bronhitis, enteropatija, astma, grkljan kašalj, kronična pneumonija, crijevna disbioza. Nozologije za diferencijalnu dijagnozu cistične fibroze uključuju: imunodeficijenciju, prirođene malformacije bronhijalnog stabla, primarnu cilijarnu diskineziju, fukozidozu, infekciju tuberkulozom, displaziju ektoderme, bubrežni dijabetes insipidus.

liječenje

S urođenom cističnom fibrozom liječenje je usmjereno na uklanjanje simptoma, vraćanje funkcija gastrointestinalnog trakta i plućnog sustava te sprječavanje razvoja pogoršanja i komplikacija. Da bi se osigurala visoka kvaliteta života i povećalo njegovo trajanje, protokol liječenja za MV uključuje:

  • enzim zamjenska terapija za normalizaciju probave;
  • uporaba antibiotika, bronhodilatatora i protuupalnih lijekova;
  • vitaminska terapija i dijeta terapija;
  • upotreba mukolitičkih lijekova, inhalacijskih bronhodilatatora;
  • fizioterapeutski tretman;
  • kineziterapija za dojenčad.

Uz plućno krvarenje, teški oblici crijevne opstrukcije, lokalizirane bronhiektazije, propisana je operacija.

transplantacija

U slučaju zatajenja disanja (MD) kod cistične fibroze, kirurzi obavljaju transplantaciju pluća. Najčešće se istovremeno vrši transplantacija pluća davatelja, a ne zamjena njihovih režnja, jer je cistična fibroza često praćena bilateralnim oštećenjem plućnog tkiva, a infekcija iz sačuvanog pluća može se proširiti na donorski organ, što uzrokuje povratak DN-a. Uspješna transplantacija pluća eliminirat će sve znakove respiratorne bolesti, ali neće izliječiti cističnu fibrozu..

Prognoza

Prognostička slika cistične fibroze određuje se na temelju mnogih čimbenika: razdoblja očitovanja prvih simptoma, kliničkog oblika bolesti, pravodobnosti dijagnoze i kvalitete liječenja. Nepovoljna prognoza razvija se u slučajevima ranih manifestacija cistične fibroze, teškog tijeka bolesti, kasne dijagnoze i ispravne terapije. Među djecom mlađom od 1 godine smrtnost je oko 50%.

statistika

Prema statistikama, najčešća cistična fibroza dijagnosticira se kod bijelaca: u 1 slučaju 2,5-3 tisuće novorođenčadi. Stopa incidencije cistične fibroze u djece afričke rase je 1: 9000. U Rusiji je registrirano 1 novorođenče s ovom patologijom na 10 tisuća djece. U svijetu je ukupan broj oboljelih od CF-a oko 80 tisuća, od čega 2,8 tisuća u Rusiji.

Ako vam je potrebna konzultacija sa stručnjakom za siročad, ispunite sva polja na obrascu, a naši savjetnici će vam rado pomoći..

Cistična fibroza

Cistična fibroza (drugi naziv: cistična fibroza) je progresivna genetska bolest koja uzrokuje stalne infekcije u probavnom traktu i plućima, ograničavajući funkcije dišnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Kod osoba s cističnom fibrozom, defektni gen karakterizira gusta, ljepljiva nakupina sluzi u disajnim organima, gušterači i drugim organima. U plućima sluz začepljuje dišne ​​putove i zadržava bakterije što dovodi do infekcija, opsežnog oštećenja pluća i na kraju zatajenja dišnog sustava.

U gušterači sluz sprečava oslobađanje probavnih enzima što omogućava tijelu da razgrađuje hranu i apsorbira vitalne hranjive tvari..

Klasifikacija

Bolest može imati mnogo manifestacija s različitim stupnjem ozbiljnosti. Klasifikacija cistične fibroze uključuje sljedeće oblike:

  1. Plućni oblik - dijagnosticira se u otprilike 20% slučajeva i karakterizira oštećenje pluća. Najčešće se bolest otkriva u prvim godinama djetetovog života u kojima se, zbog nedostatka kisika, primjećuju simptomi poremećaja iz gotovo svih unutarnjih organa;
  2. Crijevni oblik - javlja se u otprilike 10% bolesnika. Prvi znakovi ove vrste cistične fibroze primjećuju se, u pravilu, u dobi od šest mjeseci, kada je dijete prebačeno na umjetnu prehranu. Ne pravilno probavlja hranu, razvija hipovitaminozu, postoje poremećaji izmeta i očiti znakovi zaostajanja u fizičkom razvoju;
  3. Mješoviti oblik se najčešće dijagnosticira (kod oko 70% bolesnika) i karakterizira ga istodobnim oštećenjem bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta;
  4. Izbrisani oblici - mogu se očitovati bronhitisom, sinusitisom, neplodnošću kod muškaraca i žena, cirozom jetre;
  5. Mekonialni ileus - crijevna opstrukcija u novorođenčadi uzrokovana opstrukcijom mekonijom završnog ileuma.

Uzroci bolesti

Točno je utvrđeno da je bolest cistična fibroza (cistična fibroza - CF) genetska bolest, tj. Naslijeđena (ne može se zaraziti, bolest se ne može izazvati nakon štetnog načina života ili posla). Poznato je da uzroci bolesti nisu povezani s spolom - šanse da se razbole kod muškaraca i žena jednake su. Vrsta prijenosa genetskog oštećenja je recesivna, to jest nije glavna. Takve se bolesti kodiraju u genetskom materijalu, ako se ne javljaju kod oba roditelja, ali samo kod jednog od njih, tada će djeca biti fenotipsko zdrava. Četvrtina nasljednika bit će apsolutno zdrava, polovina će sadržavati gen cistične fibroze u kromosomskom materijalu.

Otprilike 5% svjetske odrasle populacije pohranjuje informacije o ovoj bolesti u svojim genima. Ako se dijete rodi za par u kojem su oba roditelja oštetila kromosomske informacije, tada u jednoj četvrtini slučajeva pati od cistične fibroze. Ova vrsta prijenosa genetskih bolesti naziva se recesivna.

Također nema veze s seksom, jer materijal nije sadržan u spolnim kromosomima. Rođen je isti broj dječaka i djevojčica s ovom bolešću. Nema dodatnih faktora ovdje igrati ulogu. Ni tijek trudnoće, zdravstveno stanje majke ili oca, životni ili radni uvjeti nemaju utjecaja. Ova bolest je genetski određena..

Početkom devedesetih godina prošlog stoljeća došlo je do proboja u dijagnozi bolesti. Točno je utvrđeno da se mutirani gen nalazi na sedmom kromosomu. Uslijed mutacije dolazi do poremećaja sinteze proteinske tvari što rezultira povećanjem viskoznosti sekreta i mijenjanjem fizičkih i kemijskih svojstava. Priroda nastalih mutacija, zašto je fiksirana u genetskom materijalu - odgovori na ta pitanja nisu u potpunosti razumljivi.

Simptomi cistične fibroze

Uobičajeni znakovi cistične fibroze u odraslih i djece:

  • zaostatak tjelesnog razvoja,
  • ponavljajuće kronične respiratorne bolesti,
  • polipi nosa,
  • trajni kronični sinusitis,
  • Kronični bronhitis,
  • rekurentni pankreatitis,
  • zatajenje disanja.

Manifestacije cistične fibroze povezane su s oštećenjem sinteze proteina, koji igra ulogu kloridnog kanala koji sudjeluje u vodeno-elektrolitnom metabolizmu stanica dišnih puteva, gastrointestinalnog trakta, gušterače, jetre i reproduktivnog sustava. Kao rezultat toga, tajna većine žlijezda vanjske sekrecije se zgušnjava, sekrecija je teška, dolazi do promjena u organima, najozbiljnije u bronhopulmonalnom sustavu.

U zidovima bronhijalnog stabla razvija se kronična upala različite težine, uništava se okvir vezivnog tkiva, stvaraju se bronhiolo- i bronhiektazije. U uvjetima stalne blokade viskoznim sputumom bronhiektazije postaju česte, hipoksija se povećava, razvija se plućna hipertenzija i takozvano "plućno srce"..

Bronhopulmonalne promjene prevladavaju u slici bolesti i određuju prognozu u 95% bolesnika.

U 1/3 bolesnika primjećuje se rektalni prolaps, ali kad je propisana adekvatna doza suvremenih probavnih enzima, ta se komplikacija samostalno rješava nakon 1,5-2 mjeseca.

U bolesnika školske dobi, prve manifestacije cistične fibroze mogu biti "crijevna kolika", što izaziva nadimanje, opetovano povraćanje, zatvor.

Nakon imenovanja enzima, crijevne manifestacije se povlače u pozadinu, ustupajući mjesto plućnoj. Kronični bronhitis obično se razvija postupno. Već u neonatalnom razdoblju i dojenačkoj dobi javlja se kašalj, napadi astme, kratkoća daha, a ponekad i povraćanje. Povremeno se javlja bolan jak kašalj, posebno noću. Sputum je viskozan, ponekad gnojan.

Budući da su pogođeni svi organi koji sadrže žlijezde koje stvaraju sluz, tipičan je kolitni sindrom, kronični kolecistitis, sinusitis.

Kako bi se unaprijed shvatilo što je cistična fibroza, fotografije bolesnih odraslih osoba dostupne su na mnogim stranicama. To vam omogućuje da otkrijete kako vizualno izgledaju ti pacijenti. Vizualno na fotografiji ove se osobe mogu razlikovati u prekomjernoj mršavosti, prepoznatljivi trenutak su prsti. S cističnom fibrozom. Fotografija jasno pokazuje kako izgledaju kod ljudi s takvom patologijom..

Završne falange prstiju kod bolesnika s cističnom fibrozom su deformirane i imaju oblik bubnjača, te su kao posljedicu počele nazivati ​​ovo razlikovno obilježje. A nokti zbog stalnog nedostatka kisika (hipoksije) izgledaju kao naočale. U nekim se slučajevima primjećuje deformitet prsnog koša. Ti su ljudi blijed zbog stalne hipoksije i nedostatka vitamina. Ako ih sretnete ne na fotografiji, primijetit ćete da im je kosa izblijedjela, suha i krhka.

Dijagnostika

Da bi identificirao bolest, liječnik provodi sveobuhvatnu analizu postojeće kliničke slike. Vrijedi napomenuti da što prije započne adekvatno liječenje, veće su šanse pacijenta za dug normalan život. Glavni dijagnostički test za utvrđivanje cistične fibroze je znojni test. Može se davati djeci starijoj od 7 dana. Ova studija uključuje unošenje u kožu posebnog lijeka koji pomaže aktivirati znojne žlijezde. U nekim slučajevima ovo je istraživanje potrebno učiniti nekoliko puta..

Povećana koncentracija izlučene natrijeve sekrecije može se upozoriti na pedijatra i gastroenterologa. Trenutno je poznato da ovo istraživanje možda ne ukazuje na prisutnost niza drugih bolesti, uključujući AIDS, hipotireozu, mukopolisaharidozu, anoreksiju nervozu, nefrogeni dijabetes insipidus, nadbubrežnu insuficijenciju, Downov sindrom itd..

Često za utvrđivanje prirode bolesti provode se:

  • opći testovi krvi i urina
  • bacil sputum;
  • radiografija;
  • bronhoskopija;
  • caprogram;
  • spirometrija.

Trenutno se neonatalni, perinatalni i genetski testovi aktivno koriste za potvrdu dijagnoze. Pored toga, ispitivanja funkcije gušterače su indikativna. Točna i pravodobna procjena stanja, potrebna terapija može se započeti..

komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom imaju mnogo komplikacija u tijelu, koje kasnije dovode do smrti. Teške patologije nastaju u nedostatku liječenja ili njegovom čestom prekidu, nepoštivanju preporuka liječnika.

U svim žlijezdama koje proizvode enzime u tijelu nastaje viskozna sluz. Kršenje izlučivanja enzima dovodi do oštećenja organa.

  • Na dijelu bronhopulmonalnog sustava: arterijska hipertenzija, ekcemi bronhopulmonalnih režnja, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, upala pluća, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, respiratorni zastoj i mnogi drugi.
  • Oštećenja pluća utječu na rad srca, oslabljeni su funkcije kardiovaskularnog sustava. Komplikacije: "plućno" srce, zatajenje srca.
  • Gušterača ne luči dovoljnu količinu enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, oštećenja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetes melitusa, crijevne opstrukcije, ciroze.
  • Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se opaža u raznim organima kada vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice..

Liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza ne može se izliječiti jednom zauvijek. Međutim, simptomatsko liječenje je značajno napredovalo posljednjih godina..

Tijekom liječenja trebaju se slijediti sljedeći ciljevi: prevencija i suzbijanje zaraznih bolesti pluća, pravovremeno saniranje bronhijalnog stabla od guste sluzi, sprečavanje razvoja patologije probavnog trakta, osiguranje odgovarajuće i uravnotežene prehrane te minimaliziranje rizika od dehidracije tijela. Da bi se postigao najbolji učinak terapije, potrebno je promatrati nekoliko stručnjaka: pulmologa, gastroenterologa, fizioterapeuta i nutricionista.

  1. Osmišljeno je nekoliko učinkovitih metoda za uklanjanje sluzi s bronhijalnog stabla. Prvi je fizička vježba usmjerena na poboljšanje cjelokupne cirkulacije krvi. Pacijentima se preporučuju aktivni sportovi (fitness, atletika, ples), ali ni u kojem slučaju ne profesionalni. Vježbe disanja u određenom položaju - glavom prema dolje - pomažu isušivanju bronha pod utjecajem gravitacije i respiratornih vibracija. Ritmično, kontrolirano udaranje u predjelu prsa također pridonosi lakšem iscjedaku izljeva..
  2. Liječenje lijekovima uključuje nekoliko skupina lijekova usmjerenih na sve veze kompleksa simptoma u cističnoj fibrozi. Mukolitiki su lijekovi koji pomažu razrijeđivati ​​ispljuvak. Jedan od najpoznatijih i najučinkovitijih lijekova je "ACC" ili Acetilcistein.
  3. Antibakterijski lijekovi su glavno sredstvo u borbi protiv plućne infekcije. Za ovu patologiju koriste se različite skupine (cefalosporini 2–3 generacije, respiratorni fluorokinaloni). Gutanje se koristi za liječenje blagih infekcija. Inhalacijski antibiotici mogu se koristiti za sprječavanje ili kontrolu infekcija uzrokovanih bakterijama Pseudomonas..
  4. Protuupalni lijekovi mogu pomoći u smanjenju oticanja dišnih putova zbog dugotrajne infekcije. Bronhodilatatori utječu na lumen bronha i pomažu u opuštanju bronhijalnih mišića. Ova skupina lijekova često se koristi inhalacijom. S razvojem težeg stupnja, može biti potrebna terapija kisikom. Ovaj tretman se provodi pomoću kisika iz maske.
  5. Najradikalnije liječenje cistične fibroze je transplantacija pluća od preminulog davatelja..
  6. U slučaju nedovoljne funkcije gušterače, možda će biti potrebno propisati enzimske pripravke kao što su Creon. Ovo je lijek koji sadrži enzime u određenoj dozi i pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima..

Prognoza za ovu patologiju vrlo je nepovoljna. Plućna funkcija često počinje opadati u ranom djetinjstvu. S vremenom oštećenje pluća može uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem. Zatajenje dišnog sustava najčešći je uzrok smrti u ljudi s cističnom fibrozom..

Pravodobno započeto liječenje poboljšava prognozu. Uz pravi način života i poštivanje svih medicinskih preporuka, osobe s cističnom fibrozom preživljavaju u prosjeku do 50 godina.

kineziterapija

Pored upotrebe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i ne-lijekom koji se naziva "kinezioterapija". Doslovno, ovaj izraz znači "liječenje pokretom". Ovo je skup mjera koje mehanički utječu na prsa i poboljšavaju promicanje sluzi u dišnim putevima.

Što je povezano s kinezioterapijom? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

  • Udaralna masaža - u pacijentovom sjedećem položaju izvode se ritmički udarci palicama u prsa. U pravilu, počinju od prednje površine, a zatim prelaze na stražnju stranu. Za njegovu provedbu nije potrebno uključivati ​​stručnjaka - nakon jednostavnog treninga s liječnikom, mogu ga izvesti čak i članovi obitelji pacijenta;
  • Aktivno disanje - uobičajeni duboki pokreti disanja koji uzrokuju da se bronhiji povremeno šire / stežu, što poboljšava prolazak tekućine kroz njih;
  • Posturalna drenaža - koju pacijent izvodi samostalno. Da biste to učinili, stavite noge na povišenu površinu i aktivno iskašljajte ispljuvak u skloni položaj, prelazeći s trbuha u stranu. Dokazano je da se zahvaljujući ovoj jednostavnoj manipulaciji, učinak lijekova može značajno poboljšati;
  • Uređaji za izlaganje vibracijama kompresiji - trenutno je razvijena posebna oprema koja djeluje vibracijom na prsa, razbijajući čitave sluzave formacije na odvojene dijelove. Međutim, u Ruskoj Federaciji ti uređaji nisu uobičajeni.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze u djece i odraslih provodi svim dostupnim metodama, sve dok se dobrobit pacijenta ne poboljša. Budući da je ovo ozbiljna neizlječiva bolest s stalnom pojavom pogoršanja, ne treba zanemariti preporuke liječnika, čak i ako se čine beznačajnim (u vezi s prehranom, kinezioterapijom itd.).

prevencija

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena CFTR, nemoguće je izbjeći početak bolesti. Jedina preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je genetska analiza pri planiranju začeća ili prenatalni test koji vam omogućuje utvrđivanje mutacije gena čak i tijekom razvoja fetusa. Parovi kod kojih su jedan od partnera ili obje osobe nositelji oštećenog gena ili pate od cistične fibroze trebaju biti svjesni rizika da će imati dijete s istom dijagnozom. Stoga je prije planiranja začeća potrebno posjetiti liječnika i proći pregled koji mu je propisao.

Prevencija komplikacija s dijagnozom cistične fibroze uključuje jasnu provedbu svih imenovanja liječnika. Terapija lijekovima, fizioterapija i zdrav način života usporit će napredovanje bolesti i produljiti život pacijenta. Osobna higijena također je važna. Na taj će se način smanjiti rizik od virusnih infekcija, bakterija i drugih patogena koji uđu u oslabljeno tijelo osnovne bolesti..

Za prevenciju zaraznih bolesti, djeci s cističnom fibrozom, kao i zdravima, prikazano je cijepljenje. Korištenjem pravodobnog cijepljenja može se spriječiti komplikacija mnogih dječjih bolesti, kao što su ospice ili hripavac. Djeca s dijagnozom cistične fibroze moraju slijediti raspored cijepljenja, uzimajući u obzir trenutno stanje u tijelu. Također se savjetuje da primaju redovita cjepiva protiv gripe..

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija bronhopulmonalnog sustava je zaštita djeteta od očiglednih kontakata s mogućim izvorima infekcije. Djeca s cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske i obrazovne ustanove, ali tijekom razdoblja sezonskih epidemija akutnih respiratornih virusnih infekcija treba se suzdržati od boravka u velikim skupinama.

Za sprječavanje komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, strogo pridržavanje prehrane, unos lijekova koji sadrže enzime prema rasporedu i održavanje zdravog načina života igra ogromnu ulogu. Odrasli pacijenti trebali bi potpuno prestati piti alkohol i pušiti. Za sva pitanja koja se javljaju u svakodnevnom životu potrebno je posavjetovati se s liječnikom i poslušati sve njegove preporuke.

Cistična fibroza pluća

Cistična fibroza pluća (cistična fibroza) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti u kojoj su zahvaćene endokrine žlijezde. Najteži poremećaji javljaju se u dijelu dišnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Bolest se razvija zbog mutacije gena CFTR, koji je uključen u prijenos klonskih iona kroz staničnu membranu. Koji su uzroci, simptomi i metode liječenja cističnog oblika, razmotrit ćemo dalje.

O cističnoj plućnoj fibrozi

Cistična fibroza je nasljedna bolest (prenosi se genetski) koja uzrokuje neispravnost sluznice i znojnih žlijezda. Dakle, sluz postaje vrlo gusta i viskozna, pa se lako nakuplja u plućima i crijevima. S vremenom to uzrokuje nepovratnu štetu organima..

Cistična fibroza pogađa predstavnike svih rasa i etničkih grupa, ali je češća kod ljudi koji djeluju na bijelome koži, posebno ako su njihovi preci bili iz sjeverne Europe. Otprilike jedan od 3.500 ljudi rođeno je s njim u Americi.

Cistična fibroza je progresivna bolest koja s vremenom nanosi značajnu štetu tijelu. Srećom, posljednjih godina liječnik i znanstvenici poduzeli su veliki korak u liječenju ove bolesti. Kao rezultat toga, bilo je moguće povećati prosječni životni vijek pacijenata. Trenutno je ta brojka 35-40 godina, iako neki uspijevaju živjeti do 45-50 godina.

Uzroci i faktori rizika

Iz razloga porijekla takva se bolest dijeli na intersticijsku, kao i na idiopatsku plućnu fibrozu. Svaki od njih ima svoje čimbenike koji dovode do pojave patologije. Međutim, još nisu utvrđeni točni uzroci idiopatskog tipa bolesti. Samo se pretpostavlja da takav može biti nedostatak normalnog sna kod ljudi.

Što se tiče intersticijske vrste, ona ima niz provokativnih uzroka, u rasponu od upalnih bolesti (fibrinozni plevritis), alergija, zračenja do tuberkuloze, kao i zaraznih bolesti, djeluje u teškim prašnjavim uvjetima itd..

Cistična plućna fibroza najčešća je nasljedna bolest. Prema statističkim opažanjima gotovo svaki 20. stanovnik planeta je nositelj neispravnog gena. Vjerojatnost razvoja bolesti kod djeteta čiji su roditelji nositelji gena s patologijom doseže 25%.

Ukupno postoji nekoliko vrsta takve patologije, koje se razlikuju u fazama u kojima se nalaze:

  1. Apikalna pneumofibroza pluća. Takva bolest umjereno utječe na dišni organ. Zbog toga je plućno tkivo samo djelomično zamijenjeno vezivnim;
  2. Plućna pneumoskleroza. Drugi stadij plućne fibroze karakteriziran je činjenicom da se prevladavajući dio organa podvrgava promjenama, što uzrokuje bolan kašalj na inspiraciji;
  3. Ciroza. Ova bolest ukazuje da su promjene u plućima dostigle oštećenje žila dišnog organa.

Slična patologija također varira u mjestu lezije:

  • Fokalna pneumofibroza. S njom se pojavljuju mali dijelovi lezije, međutim, simptomi se, u obliku kašlja na inspiraciju, pojavljuju tek nakon određenog vremena;
  • Difuzna plućna fibroza. Karakterizira ga poraz mnogih različitih mjesta, zbog kojih se bol pri udisanju vrlo brzo pojavljuje. U ovom se slučaju može razviti fibroza korijena, u kojoj postaje još teže disati;
  • Jednostrano. S razvojem plućne fibroze ove vrste, lezija će se ticati samo jednog pluća;
  • Bilateralna. Žarišta lokalizacije odmah su lokalizirana u oba organa.

Ne vrijedi odgađati liječenje. Činjenica je da ova patologija može uzrokovati stvaranje ciste. S vremenom se može razviti i cistična fibroza (plućna cistična fibroza)..

Važno! Cistična fibroza ima slične simptome s klasičnim plućnim tipom. Višestruke ciste pluća također otežavaju disanje, uzrokujući kašalj na udisanju.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze općenito uključuju:

  • Izuzetno slana koža.
  • Ponavljajući sinusitis.
  • Trajni kašalj (sa ili bez ispljuvka).
  • Sihanje ili kratkoća daha.
  • Česte plućne infekcije (upala pluća ili bronhitis).
  • Bol u trbuhu i natečenost.
  • Česta proljeva ili zatvor.
  • Neugodna stolica bez mirisa.
  • Sporan razvoj u djece, unatoč dobrom apetitu.
  • Neplodnost kod žena uzrokovana nakupljanjem guste sluzi na površini grlića maternice.
  • Neplodnost kod muškaraca uzrokovana odsustvom vas deferensa od rođenja.

Prvi znakovi često se bilježe u ranoj dobi, međutim, manifestacija bolesti može se pojaviti u adolescenciji, pa čak i u odrasloj dobi. Klinička slika razvija se u slučaju infekcije bronhijalnih cista, što izaziva upalni proces:

  1. Karakterističan simptom cistične fibroze s oštećenjem pluća je vlažni kašalj, koji je praćen ispuštanjem gnojnog ili gnojno-sluzokožnog ispljuvka, u nekim slučajevima i hemoptizom.
  2. Paralelno postoje znakovi intoksikacije tijela, kardiopulmonalni zatajenje.

U djece koja pate od ove bolesti postoji sustavna lezija pluća i bronha. Periodi upale daju način remisiji.

Tijekom relapsa pojavljuju se sljedeći simptomi:

  • povećanje iscjedaka ispljuvaka;
  • bol u prsima;
  • povećanje tjelesne temperature;
  • opća slabost;
  • cijanoza nazolabijalnog trokuta;
  • usporavanje rasta;
  • česte infekcije pluća i bronha;
  • nadutost;
  • zatvor
  • gubitak težine;
  • snižavanje krvnog tlaka;
  • deformitet prsnog koša u obliku cijevi;
  • deformacija falange prsta.

komplikacije

Komplikacije dišnog sustava

  • Oštećeni dišni putovi (bronhiektazija). Cistična fibroza jedan je od vodećih uzroka bronhiektazije, koja oštećuje dišne ​​putove. To otežava pomicanje zraka u pluća i van iz njega te čišćenje sluzi dišnih putova (bronha).
  • Kronične infekcije Gusta sluz u plućima i sinusima pruža idealno uzgajalište bakterija i gljivica. Osobe s cističnom fibrozom često mogu imati infekcije sinusa, bronhitis ili upalu pluća..
  • Rast u nosu (nosni polipi). Budući da je sluznica unutar nosa upaljena i natečena, može razviti meke, mesnate klice (polipi).
  • Kašalj u krvi (hemoptiza). S vremenom cistična fibroza može uzrokovati stanjivanje zidova dišnih putova. Kao rezultat toga, adolescenti i odrasli s cističnom fibrozom mogu iskašljati krv.
  • Pneumotoraks. Ovo stanje, u kojem se zrak skuplja u prostoru koji odvaja pluća od stijenke prsnog koša, također je češći kod starijih ljudi s cističnom fibrozom. Pneumotoraks može uzrokovati bol u prsima i kratkoću daha.
  • Zatajenje disanja. S vremenom cistična fibroza može oštetiti plućno tkivo toliko jako da to više ne djeluje. Plućna funkcija obično se pogoršava postupno, a dugoročno može postati opasna po život..
  • Akutna pogoršanja. Osobe s cističnom fibrozom mogu osjetiti pogoršanje svojih respiratornih simptoma, poput kašlja i nedostatka daha, nekoliko dana do nekoliko tjedana. To se naziva akutna egzacerbacija i zahtijeva liječenje u bolnici..

Probavni poremećaji

  • Hranjivi nedostaci. Gusta sluz može blokirati cjevčice koje nose probavne enzime iz vašeg gušterače u crijeva. Bez ovih enzima vaše tijelo ne može apsorbirati proteine, masti ili vitamine topive u mastima..
  • Dijabetes. Gušterača proizvodi inzulin koji vaše tijelo treba upotrijebiti za regulaciju razine šećera. Cistična fibroza povećava rizik od razvoja dijabetesa. Oko 30 posto ljudi s cističnom fibrozom razvije dijabetes u dobi od 30 godina.
  • Blokirani žučni kanal. Cijev koja prenosi žuč iz jetre i žučnog mjehura u tanko crijevo može se blokirati i upaliti, uzrokujući probleme s jetrom, a ponekad i žučne kamence.
  • Opstrukcija crijeva. Crijevna opstrukcija može se pojaviti kod ljudi s cističnom fibrozom u svim dobnim skupinama. Djeca i odrasli s cističnom fibrozom češće od novorođenčadi razvijaju intususcepciju, stanje u kojem se dio crijeva presavija na sebe poput harmonike.
  • Distalna opstrukcija crijeva (DIOS). DIOS je djelomična ili potpuna opstrukcija gdje tanko crijevo prelazi u debelo crijevo.

Komplikacije reproduktivnog sustava Gotovo svi muškarci s cističnom fibrozom su neplodni, jer je cijev koja spaja testise i prostatu (vas deferens) ili blokirana sluzi ili je potpuno odsutna. Neki tretmani neplodnosti i kirurški zahvati ponekad dopuštaju osobama s cističnom fibrozom da postanu biološki očevi..

Iako su žene s cističnom fibrozom možda manje plodne od ostalih žena, mogu začeti i imati uspješnu trudnoću. Međutim, trudnoća može pogoršati znakove i simptome cistične fibroze, stoga svakako porazgovarajte o svojim rizicima sa svojim liječnikom..

  • Stanjivanje kostiju (osteoporoza). Osobe s cističnom fibrozom izložene su većem riziku od razvoja opasnih stanjivanja kostiju..
  • Neravnoteža i dehidracija elektrolita. Osobe s cističnom fibrozom imaju više slanog znoja, ravnoteža minerala u krvi može se poremetiti. Znakovi i simptomi uključuju povećani rad srca, umor, slabost i nizak krvni tlak..

Dijagnostičke metode

Znojni test smatra se najpouzdanijim testom za otkrivanje cistične fibroze. Ako imate simptome ove bolesti, liječnik će prvi propisati ovaj postupak. Ako se sumnja na cističnu fibrozu dogodi kao rezultat krvne pretrage ili genetskog testa, za potvrdu dijagnoze obično se koristi isti znojni test..

Ovaj se postupak provodi krajnje jednostavno i bezbolno. U njegovom okviru liječnik primjenjuje posebnu tvar na ruku ili nogu i uz pomoć slabih električnih pražnjenja potiče stvaranje znoja, nakon čega skuplja oslobođeni znoj i šalje ga u laboratorij na pregled. Pomoćnik laboratorija mjeri sadržaj klorida.

Ako je vrijednost viša od normalne, to znači da je razina soli u krvi povišena, što zauzvrat potvrđuje dijagnozu.

Ostale metode ispitivanja

Nakon potvrde dijagnoze, liječnik može propisati druge testove i postupke kako bi dobio više informacija o težini i mogućim načinima liječenja bolesti..

To uključuje:

  • Rendgen prsa. Rendgenski snimak prsnog koša pokazat će prisutnost ožiljaka u plućima ili upale (edema). Edemi su čest znak opstrukcije zbog nakupljanja viskozne sluzi..
  • CT skeniranje. Računalna tomografija uglavnom se koristi za utvrđivanje koji su organi pogođeni razvojem cistične fibroze..
  • Genetski test. Važnost genetskog testa je u tome što vam omogućuje utvrđivanje vrste oštećenja u transmembranskom regulatoru cistične fibroze, što je uzrokovalo razvoj bolesti.
  • Analiza sputuma. U sklopu ovog postupka liječnik će uzeti uzorak sputuma (iskašljavanje sluzi) kako bi otkrio prisutnost plućne infekcije. Uz to, ova će analiza pokazati vrstu bakterija koje su uzrokovale infekciju. Ove će informacije omogućiti liječniku da propiše najučinkovitiji antibiotik..

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

  • Koliko se često pregledava plućna infekcija??
  • Postoje li druge metode liječenja koje vrijedi pokušati?
  • Koje se točno nuspojave mogu očekivati ​​od lijeka ili liječenja koji su mi propisani?
  • Mogu li zadržati kućnog ljubimca kod kuće?
  • Je li moguće dojiti dijete s dijagnozom cistične fibroze?

Liječenje cistične plućne fibroze

Liječenje cistične fibroze uključuje čitav niz različitih postupaka koji se moraju provoditi tijekom cijelog života pacijenta.

lijekovi

Da bi poboljšao dobrobit pacijenata, naširoko se koristi:

  • Terapija lijekovima. Kod cistične fibroze koristi se čitav popis lijekova: antibiotici, enzimi, mukolitičari, bronhodilatatora, hepatoprotektori, kortikosteroidi. Mnogi se lijekovi primjenjuju i u obliku aerosola (Pulmozyme, Natrij Chloride, Tobramycin, Colistimetate Sodium, Atrovent, Berodual), te u obliku tableta (Creon, Ursosan, Acetilcistein, Ambrosan, Metipred).
  • Liječenje intravenskim antibioticima širokog spektra djelovanja (Meronem, Fortum, Doriprex, Tazocin) obično se provodi u tečajevima (14-21 dan) samo nakon prolaska laboratorijskih ispitivanja. Kao dodatna terapija pacijentu s cističnom fibrozom mogu se propisati antimikrobni lijekovi u obliku tableta ili kapsula: Azitromicin, Biseptol, Levofloksacin, Amoksicilin, Doksiciklin.
  • Dodatni unos vitamina. Kod cistične fibroze svakodnevno su potrebni vitaminski kompleksi (posebno A, D, E i K) zbog ozbiljnih promjena u gušterači i poremećenog lučenja žučnih kiselina. Doze vitamina odabire liječnik uzimajući u obzir dob i težinu pacijenta (obično se maloj djeci propisuju vitamini u tekućem obliku, a starijim pacijentima u obliku želatinskih kapsula).

fizioterapija

  • Kineziterapiju. Bolesnici s cističnom fibrozom trebali bi svakodnevno čistiti pluća uz pomoć posebnih vježbi - kineziterapije. Kompleks respiratorne gimnastike odabire se pojedinačno nakon liječničkog pregleda i detaljnih savjetovanja sa stručnjakom za cističnu fibrozu (kineziterapeut).
    Nastava kineziterapije za bolesnike s cističnom fibrozom treba provoditi najmanje 20 minuta ujutro i navečer. Da biste učinkovito očistili dišne ​​putove, poželjno je koristiti raznu opremu:
  • simulatora disanja (lepršanje, pepe maska);
  • vibro prsluk;
  • aparat za kašalj (uređaj koji simulira prirodni kašalj).
  • Kiseonička terapija. Upotreba ove metode potrebna je ako zasićenost hemoglobina kisikom u bolesnika s cističnom fibrozom dosegne razinu ispod 90%. Potrebna razina kisika odabire se strogo nakon savjetovanja s liječnikom. Ni u kojem slučaju ne bi trebali sami odabrati dozu: niska razina opskrbe kisikom možda neće biti dovoljna za učinkovito funkcioniranje unutarnjih organa, a visoka razina može prouzrokovati niz negativnih posljedica za dišni sustav.
  • Neinvazivna ventilacija. Ova metoda terapije koristi se kod pacijenata s respiratornim zatajenjem (umjerenim i teškim) radi normalizacije plinskog sastava krvi i poboljšanja općeg stanja pluća. Prema posljednjim znanstvenim istraživanjima, neinvazivna ventilacija također doprinosi poboljšanju iscjedaka iz ispljuvaka kod bolesnika s cističnom fibrozom. Iz tog razloga, ovu metodu je preporučljivo koristiti i u bolnici i kod kuće..
  • Cistična fibroza - transplantacija pluća

    U teškim slučajevima, kada liječnici nisu u stanju kontrolirati progresivnu cističnu fibrozu, transplantacija pluća postaje jedina opcija liječenja. Pacijenti kojima je potrebna takva operacija uvijek su pod nadzorom stručnjaka. Liječenje uključuje zamjenu oba pluća, međutim, ako je potrebno, jedan organ se može podijeliti na dva. To duplicira funkciju organa. Prva operacija transplantacije pluća pacijentu s cističnom fibrozom izvedena je u Torontu 1983., a nakon 5 godina liječnici su uspješno presadili oba organa.

    Raspadanje pluća s cističnom fibrozom

    Fibroza plućnog tkiva u nedostatku održavajuće terapije brzo se širi. Kao rezultat zamjene plućnog tkiva vlaknastim tkivom, opaža se ozbiljno respiratorno zatajenje. Kratkoća daha postaje stalna i često se izražava tako da je pacijent prisiljen na umjetnu ventilaciju. To nije neuobičajeno kada se fibroza difuzno razvija, postupno zahvaćajući cijeli organ.

    Životni vijek

    Cistična fibroza pluća utječe ne samo na kvalitetu života, već i na njegovo trajanje. Povećanje razine lijeka i otkrivanje učinkovitih metoda liječenja promijenili su status cistične fibroze iz dječije bolesti u bolesti odraslih.

    Danas se do 42% slučajeva bilježi kod pacijenata starijih od 18 godina, dok je 5% tog broja ljudi starijih od 40 godina. S poboljšanjem kvalitete dijagnoze i skrbi, prosječni životni vijek takvih bolesnika i dalje raste. U nekim su zemljama bolesnici s vlaknastom cističnom bolesti pluća stariji od 50 godina..