Prihvaćanje biomaterijala za ovu studiju može se otkazati 2-3 dana prije službenih praznika, zbog tehnoloških karakteristika proizvodnje! Navedite podatke u kontakt centru.
U većini studija preporučuje se darivanje krvi ujutro na prazan želudac, što je posebno važno ako se provodi dinamično praćenje određenog pokazatelja. Prehrana može izravno utjecati kako na koncentraciju ispitivanih parametara, tako i na fizička svojstva uzorka (povećana zamućenost - lipemija - nakon jela masnu hranu). Ako je potrebno, možete darivati krv tijekom dana nakon 2-4 sata posta. Preporučuje se popiti 1-2 čaše mirne vode neposredno prije uzimanja krvi, to će pomoći prikupiti količinu krvi potrebnu za ispitivanje, smanjiti viskoznost krvi i smanjiti vjerojatnost stvaranja ugruška u epruveti. Potrebno je isključiti fizičko i emocionalno naprezanje, pušenje 30 minuta prije studije. Krv za istraživanje uzima se iz vene.
Cistična fibroza je složena bolest nasljednog tipa. Prije svega, utječe na organe vanjske sekrecije, odnosno na dišni sustav i gastrointestinalni trakt. Bolest izaziva snažnu viskoznost izlučevine koje izlučuje tijelo..
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Kao rezultat ove bolesti, u tijelu se pojavljuje snažni upalni proces u kroničnom obliku. Njegovi su pokazatelji takvi znakovi:
- kod djece se primjećuje zaostajanje u povećanju tjelesne težine;
- djeca i odrasli slabo probavljaju hranu, stolica im postaje smrdljiva i masna;
- kamenje se formira u žučnom mjehuru;
- ciroza jetre razvija se čak i kod djece;
- koža postaje slanog okusa kao rezultat pretjeranog izlučivanja znojnih žlijezda natrijevih i klor-iona.
Da bi se postavila točna dijagnoza, koristi se znojni test ili genetski DNK test kako bi se identificirale 2 mutacije koje uzrokuju cističnu fibrozu i AZF. Njegova dijagnoza omogućuje vam da počnete koristiti učinkovitu antibiotsku terapiju kako biste vratili upalni proces u tijelu. Gdje dobiti analizu znoja i što brže dobiti gotove rezultate? Kontaktirajte naš laboratorij - cenu pregleda možete provjeriti kod naših menadžera.
OPĆA PRAVILA PRIPREME ZA ANALIZU KRVI
U većini studija preporučuje se darivanje krvi ujutro na prazan želudac, što je posebno važno ako se provodi dinamično praćenje određenog pokazatelja. Prehrana može izravno utjecati kako na koncentraciju ispitivanih parametara, tako i na fizička svojstva uzorka (povećana zamućenost - lipemija - nakon jela masnu hranu). Ako je potrebno, možete darivati krv tijekom dana nakon 2-4 sata posta. Preporučuje se popiti 1-2 čaše mirne vode neposredno prije uzimanja krvi, to će pomoći prikupiti količinu krvi potrebnu za ispitivanje, smanjiti viskoznost krvi i smanjiti vjerojatnost stvaranja ugruška u epruveti. Potrebno je isključiti fizičko i emocionalno naprezanje, pušenje 30 minuta prije studije. Krv za istraživanje uzima se iz vene.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je sistemska nasljedna bolest koja utječe na endokrine žlijezde. Svi tjelesni sustavi pate, ali respiratorna, probavna i znojna žlijezda najteže su pogođeni..
Cistična fibroza najčešća je genetska bolest koja se širi svuda i pogađa ljude svih rasa, ali ne u istoj mjeri. Bijelci su mu najosjetljiviji, najmanje - ljudi azijskog porijekla (omjer 1: 3300 za bijelce, 1:15 300 za crnce, 1:32 000 za Azijce). Ne tako davno je cistična fibroza smatrana dječjom bolešću, budući da pacijenti nisu preživjeli do odrasle dobi, sada, zahvaljujući otkriću i poboljšanju potpornih metoda liječenja, otprilike polovica njih preživi do odrasle dobi.
U medicinskim imenicima postoji još jedan naziv bolesti - cistična fibroza..
Uzroci i faktori rizika
Uzrok cistične fibroze je prisutnost mutacija u oba alela gena smještenog na dugom kraku kromosoma 7 (7q31). Gen je odgovoran za sintezu transmembranskog regulacijskog proteina cistične fibroze (CFTR, Regulator provodljivosti transmembrane cistične fibroze). Protein je kanal koji prenosi klor i natrijeve ione kroz membrane epitelnih ćelija, obloge dišnih, probavnih trakta, itd., Što je regulirano cikličkim adenosinovim monofosfatom (cAMP).
Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Djeca kod kojih oba roditelja nose oštećeni gen postaju bolesna.
Prevalencija u populaciji gena koji uzrokuje cističnu fibrozu je 3-4%.
Kršenje transporta iona kroz membranu epitelnih stanica dovodi do činjenice da je sekrecija egzokrinih žlijezda dehidrirana i postaje viskozna. U gušterači gusta tajna začepljuje izlučne kanale, smanjuje aktivnost pankreasne lipaze i smanjuje količinu bikarbonata. Metabolički procesi u formirajućem vezivnom tkivu su poremećeni, pokreće se proces skleroziranja. Već u 2-3 godine kod djeteta s cističnom fibrozom može doći do potpunog ožiljaka gušterače.
Promjene bronhijalnog stabla odnose se ponajprije na sastav mucina (sluzi), koji krši omjer vode u čvrstom dijelu, što uzrokuje povećanje viskoznosti sekreta. Uz to, povećava se broj leukotriena i citokina koje stvaraju makrofagi, neutrofili i epitelne stanice, što aktivira enzim elastazu. Rezultat je:
- prekomjerna proizvodnja patološki viskoznih sekreta bronha;
- kršenje zaštitnog mehanizma mukocilijara i kašlja;
- kolonizacija bronhijalnog stabla patogenim mikroorganizmima;
- razvoj sekundarne upale;
- stvaranje bronhiektazije (patološka proširenja bronha).
Neki faktori okoliša doprinose pogoršanju težine bolesti, a to uključuju:
- živi u ekološki ugroženim područjima;
- respiratorni alergeni;
- duhanski dim.
Oblici bolesti
Klinika koristi klasifikaciju cistične fibroze na temelju prevladavajućih simptoma:
- bronhopulmonalni oblik;
- crijevni;
- miješana crijevna pluća;
- opstrukcija mekonija, ili mekonij ileus.
Također se koristi klasifikacija na temelju stupnja oštećenja gušterače prema kojoj postoje:
- cistična fibroza s insuficijencijom gušterače;
- cistična fibroza bez insuficijencije gušterače, uključujući primarni genitalni oblik s kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa;
- atipični oblici.
Stadiji bolesti
Na temelju patoloških promjena u dišnom sustavu razlikuju se 4 stadija cistične fibroze.
Prolazne funkcionalne promjene; očituje se napadima suhog neproduktivnog kašlja, blage ili umjerene kratkoće daha tijekom fizičkog napora. Trajanje - do 10 godina.
Kronični bronhitis. Manifestacije: produktivni kašalj, kratkoća daha, pogoršana fizičkim naporom, auskultacijom, teško disanje mokrim žuticama. Prosječno trajanje - 2-5 godina.
Razvoj komplikacija. Respiratorni zastoj se pojavljuje i povećava, što je uzrokovano pneumofibrozom, pneumosklerozom, bronhiektazama, cistama. Formira se srčani zastoj desnog ventrikula (plućno srce). Prosječno trajanje - 3-5 godina.
Terminal. Manifestira se teškim kardiopulmonalnim zatajenjem. Traje nekoliko mjeseci, završava smrću.
simptomi
Simptomi cistične fibroze mogu biti različitog stupnja ozbiljnosti, pronađeni su i teški miješani i izbrisani oblici bolesti.
Bronhopulmonalni oblik
Karakterizira ga rekurentni dugotrajni bronhitis, bilateralna žarišna pneumonija, koja s vremenom dovodi do razvoja bronhiektazije, pneumofibroze i pneumoskleroze. Pacijenti pate od inspiracijske dispneje. Prsa su u obliku bačve, terminalne falange prstiju su deformirane, zadebljane (simptom bubnjića), nokti imaju karakterističan konveksni oblik (simptom satnih naočala), a koža je cijanotična. Postoje znakovi zatajenja srca zbog plućnog srca, čije nastajanje je uzrokovano kroničnim upalnim procesom u bronhopulmonalnom sustavu i kroničnom hipoksijom.
- paroksizmalni kašalj s odvajanjem viskozne sluznice ili mukopurulentnog ispljuvka;
- dispneja;
- blijeda ili cijanotična koža i sluznica;
- slabost, umor.
Crijevni oblik
Manifestira se kršenjem probavnih procesa i crijevnom disfunkcijom. Oštećenje gušterače dovodi do poremećaja apsorpcije masti u tijelu, što se očituje natezanjem, masnom, slabo formiranom stolicom (rezultat je mišićna hipotenzija i osteoporoza). Povećana viskoznost žuči dovodi do razvoja kolelitijaze, kolestatskog hepatitisa i na kraju - bilijarne ciroze (često do 12. godine), različitih želučanih poremećaja. Često pacijenti s cističnom fibrozom razvijaju peptički ulkus želuca i dvanaesnika. Vodeći simptomi:
- paroksizmalna bol u trbuhu, grčevi;
- nadutost;
- mučnina, opetovano povraćanje.
Mješoviti oblik
Ima znakove i iz bronhopulmonalnog sustava, kao i iz gastrointestinalnog trakta. Ovo je najteža od svih oblika cistične fibroze..
Mekonijski ileus ili crijevna opstrukcija
Razvija se u 13–18% novorođenčadi zbog nedostatka enzima tripsina, povećane količine albumina i povećane apsorpcije vode iz mekonija. Zbog toga mekonij (primordijalni izmet) stječe prekomjernu viskoznost i gustoću te se ne izlučuje, već se nakuplja u ileocekalnoj regiji, tvoreći crijevnu opstrukciju..
Ostali simptomi
Pacijenti imaju prekomjerno znojenje, zbog čega se tijekom vrućice ili ljetnih vrućina može razviti dehidracija s poremećajima cirkulacije. Slani okus kože je karakterističan..
Značajke tijeka cistične fibroze u djece
Manifestira se nedostatkom stolice, nadimanjem, čestim pljuvanjem i opetovanim povraćanjem koje sadrži primjesu žuči kod novorođenčadi prvih dana života.
Često postoji produljena žutica u novorođenčadi.
Ako mekonijski ileus nije prisutan, sporo debljanje može biti prva manifestacija bolesti..
Malapsorpcija proteina može dovesti do generaliziranog edema, posebno kod djece koja dobivaju umjetnu hipoalergensku prehranu..
Zbog poremećenog funkcioniranja gušterače kod djece s cističnom fibrozom u ranoj dobi primjećuje se natečenost, brza stolica masnog, fetidnog karaktera. Na pozadini normalnog ili čak povećanog apetita zaostaje fizički razvoj - nedostatak mišića i masnog tkiva je karakterističan. Gastroezofagealni refluks je čest. 20% male djece ima rektalni prolaps.
Disfunkcija gušterače također dovodi do činjenice da je u 2% djece i 20% adolescenata oslabljena tolerancija na glukozu i, kao rezultat, dijabetes.
Vodeći simptomi kod male djece:
- paroksizmalni kašalj s odvajanjem viskoznog sputuma;
- blijedost, cijanoza;
- kratkoća daha, smanjena tolerancija na vježbanje.
Adolescenti s cističnom fibrozom često doživljavaju odgođeni pubertet.
Djeca i adolescenti podložni su zaraznim bolestima, posebno dišnim putovima.
Dijagnostika
Neonatalni probir glavna je metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze u novorođenčadi, u nekim je zemljama to standard. Izvodi se u dvije faze:
- Određivanje razine imunoreaktivnog tripsinogena u krvi - s cističnom fibrozom povišen je. U ovom se slučaju provodi druga faza..
- U jednoj izvedbi ispituje se znojni test (određuje se koncentracija klorida), u drugoj se vrši test mutacije gena CFTR, a ako se otkrije mutacija, provodi se znojni test.
Neonatalni probir omogućuje dijagnozu u 90% novorođenčadi s cističnom fibrozom.
U slučajevima kada neonatalni probir nije proveden ili se iz nekog razloga ispostavilo da je neosjetljiv, u slučaju sumnje na cističnu fibrozu pribjegavaju ispitivanju znojenja. Metoda se sastoji u liječenju stimulacije znojenja u podlaktici, nakon čega se sakuplja 50 ml znoja i šalje na studij razine klorida. Dijagnoza se smatra utvrđenom ako je sadržaj klorida 100 mmol / L ili više. Koncentracija od 60–100 mmol / L ukazuje na vjerojatnost cistične fibroze i zahtijeva ponovnu analizu i daljnje ispitivanje..
Dijagnostička je analiza izmeta tripsina, kao i analiza uzoraka ploča nokta na sadržaj natrijevih iona.
Provodi se genetska analiza - otkrivanje dvije karakteristične mutacije (po jedna na svakom kromosomu) potvrđuje dijagnozu, a otkrivanje samo jedne mutacije znak je kočije. Ispitana je obiteljska anamneza pacijenta.
Da bi se dobila cjelovita slika stanja dišnog sustava, provode se i:
- radiografija;
- analiza sputuma (kao i klinički testovi krvi, urina i izmeta);
- spirography;
- bronhoskopija.
Ako je potrebno, pribjegavajte dodatnim metodama ispitivanja.
liječenje
Cistična fibroza je neizlječiva bolest. Ipak, sveobuhvatna potporna terapija usmjerena na pravodobno liječenje poremećaja i prevenciju komplikacija omogućava pacijentima da žive duže i održavaju prihvatljiv način života.
U liječenje cistične fibroze trebao bi sudjelovati multidisciplinarni tim specijalista (pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, specijalista vježbe terapije i drugi), pod vodstvom liječnika koji ima iskustva u upravljanju pacijentima s ovom bolešću. Važno je da pacijent i njegova obitelj dobiju psihološku podršku.
- Dijeta - visokokalorična, obogaćena proteinima, vitaminima i mineralima, u odnosu na organe hepatobilijarnog sustava.
- Enzim zamjenska terapija (unos enzima gušterače).
- Uzimanje lijekova protiv choleretic s dugim, redovito ponavljanim tečajevima.
- Mukolitik i bronhodilatator kontinuirano ili s kraćim prekidima.
- Fizioterapija koja olakšava iscjedak iz ispljuvaka (posturalna drenaža, vibracijska masaža, vježbe disanja, udaraljke, terapija vježbanjem).
- Antibiotska terapija. Propisan je za pogoršanje zaraznog i upalnog procesa nakon utvrđivanja osjetljivosti patogena.
- Vitaminska terapija. Prijem vitaminskih i mineralnih kompleksa.
- Kontrola tjelesne težine Sa značajnom težinom, pribjegavajte anaboličkim steroidima.
Pacijenti su na ambulanti; redovito, barem 1 puta u 3 mjeseca, podvrgavati se pregledu, prema rezultatima kojeg liječnik može prilagoditi terapiju održavanja.
Moguće komplikacije i posljedice
U nedostatku liječenja, cistična fibroza može dovesti do razvoja brojnih komplikacija, uključujući opasne po život. To uključuje:
- zatajenje disanja i srca;
- nepovratna bilijarna ciroza, popraćena portalnom hipertenzijom;
- crijevna intususcepcija;
- crijevna opstrukcija;
- parkreatitis;
- rak gušterače i drugih organa probavnog sustava, posebno hepatobiliarnog trakta;
- Crohnova bolest;
- muška neplodnost zbog opstruktivne azoospermije; i tako dalje.
Prognoza
Prognoza ovisi o obliku, težini bolesti i dobi debija. Trenutno se zahvaljujući potpornoj terapiji situacija svake godine poboljšava, a u zemljama s naprednom medicinom otprilike polovina pacijenata prelazi granicu od 40 godina. Prosječni životni vijek je oko 35 godina, a taj se pokazatelj svake godine povećava.
prevencija
Kada planirate dijete u obitelji s cističnom fibrozom, potrebna je genska dijagnoza.
Neonatalni skrining omogućuje vam da postavite dijagnozu na vrijeme i započnete liječenje.
Djeca s razvojnim poremećajima osjetljivim na bronhopulmonalne bolesti ili probavne smetnje trebaju biti pregledani na cističnu fibrozu.
Svi bolesnici s cističnom fibrozom trebaju biti prijavljeni u ambulantu..
Video
Nudimo vam da pogledate video o temi članka.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je čisto nasljedna bolest. Može se otkriti samo ispitivanjem gena CFTR. Analizu možete raditi i tijekom trudnoće i mnogo prije nego što se pojavi. Patologija se razvija ako se dva generirana CFTR gena, muški i ženski, kombiniraju u genetskoj matrici..
Trudnice se mogu podvrgnuti molekularno-genetskoj analizi na MLC - u sklopu prenatalnog probira, kao i pacijenti stariji od 18 godina.
Trošak analize gena CFTR *
- Ograda 300 R Smear
Obračun troškova liječenja Sve cijene
* Prihvaćaju se pacijenti stariji od 18 godina.
Zašto se propisuje genetski test za cističnu fibrozu?
U 25% slučajeva, prisutnost defektnih gena CFTR u oba roditelja dovodi do rađanja djece s cističnom fibrozom.
Dodatna 4 razloga za provjeru mutacija u CFTR genu (transmembranski regulator cistične fibroze):
- Za zdrave ljude, analiza će pokazati prisutnost ili odsutnost neispravnih gena povezanih s cističnom fibrozom. Studija otkriva 25 najčešćih mutacija proteina MVTR u našoj zemlji.
- Ako rođaci imaju takvu patologiju, tada se uz pomoć molekularno-genetske analize utvrđuje je li patologija naslijeđena.
- Nakon što prođu analizu prema prenatalnom programu probira i dobiju pozitivan rezultat, par ima izbor hoće li napustiti dijete ili će prekinuti trudnoću.
- Procjena strukture CFTR proteina nužna je za loše spermograme, kao dio neonatalnog probira za dječake, jer je gen marker muške neplodnosti. Znanstvenici su dokazali da se oligo- ili azoospermija, potpuna muška sterilnost razvija i kod bolesnika s cističnom fibrozom i kod nositelja neispravnog gena.
Kako CFTR analizu
Za testiranje na cističnu fibrozu nije potrebna priprema. Na pregled se uzima venska krv ili mrlja bukalnog epitela. Ako govorimo o medicinskoj genetskoj dijagnozi tijekom planiranja ili tijekom trudnoće, tada oba roditelja moraju proći biomaterijal. Za identificiranje oštećenja na CFTR genu, PCR i restrikcijska analiza koriste se za identificiranje oštećene DNA i određivanje vrste mutacije. Rok završetka - oko 15 radnih dana..
Dešifriranje rezultata
Rezultati ukazuju na jednu od sljedećih opcija dijagnoze:
- N / N je norma; nije otkrivena nijedna od 25 vrsta mutacija;
- N / M - otkrila su dva različita oblika gena (heterorozna mutacija), što ukazuje na latentni transport;
- M / M - cistična fibroza, dvije neispravne kopije gena CFTR (homozigotna mutacija).
Ako se otkrije heterorozna mutacija, tada je oštećeni gen MBTR prisutan u DNK, koji se neutralizira zbog zdrave kopije. Osoba je zdrava, ali njegova djeca mogu dobiti cističnu fibrozu.
Homozigotna mutacija izraz je koji se odnosi na prisutnost dva oštećena gena u DNK. Osoba je bolesna i može naslijediti bolest.
U potonjem slučaju, prognoza liječenja je nepredvidiva. Prosječni životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom je 25 godina, ali s ranom dijagnozom može se ublažiti ozbiljnost tijeka bolesti ciljanom terapijom..
Dijagnoza cistične fibroze u MLC
Na MLC-u u Moskvi podvrgnite se genetskom savjetovanju i pregledu na cističnu fibrozu. Imamo 20 godina iskustva u provođenju genetskih istraživanja, analiziramo najčešće mutacije - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, koje se mogu sveobuhvatno dovršiti..
Cistična fibroza
OMIM 219700
Naš stručni tim će odgovoriti na vaša pitanja.
Cistična fibroza (CF, sinonim za cističnu fibrozu gušterače) je nasljedna bolest u kojoj su zahvaćene vanjske žlijezde tijela. Egzokrine žlijezde uključuju žlijezde bronhopulmonalnog sustava, gušterače, jetru, znoj, žlijezde slinovnice, crijevne i spolne žlijezde. Simptomi cistične fibroze povezani su s činjenicom da tajne ovih žlijezda postaju viskozne, guste, što otežava njihovo izlučivanje. U plućima se zbog viskozne, često gnojne sekrecije (sputuma), koju je teško odvojiti i nakuplja u bronhijama, prilično brzo (ponekad već u prvim mjesecima života) razvijaju upalni procesi - ponovljeni bronhitis i / ili upala pluća s postupnim stvaranjem kroničnog bronhopulmonalnog procesa. U djece postoji stalni iritantni (pertusis) kašalj, kratkoća daha. Zbog nedostatka enzima gušterače u djece s cističnom fibrozom, hrana se slabo probavlja, stoga oni zaostaju u težini, imaju obilne, masne, fetidne stolice koje je teško isprati s pelena ili iz posude. Zbog loše odvojene žuči, neka djeca razvijaju cirozu jetre, mogu se formirati kamenje u žučnom mjehuru. Mame primjećuju slani miris bebine kože, koji je povezan s povećanim gubitkom jona natrija i klora znojem. Ima djece s primarnom lezijom ili pluća (plućni oblik) ili gastrointestinalnog trakta (crijevni oblik), ali najčešće postoji miješani oblik cistične fibroze.
Ako je liječnik posumnjao na cističnu fibrozu, uputit će pacijenta na znojni test - dijagnostički kriterij bolesti, temeljen na utvrđivanju koncentracije klornih iona. Kod djeteta s cističnom fibrozom ovaj je pokazatelj obično nekoliko puta veći od normalnog. U slučaju sumnjivih rezultata, znojni test se ponavlja. Osim toga, moguća je genetska analiza. Ovo je važno ne samo za potvrdu dijagnoze, već i za prenatalnu dijagnozu u kasnijim trudnoćama..
Podaci o učestalosti cistične fibroze su promjenjivi, u prosjeku 1: 5000 novorođenčadi. cistična fibroza nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da se cistična fibroza javlja kod djeteta koje je dobilo gen mutacijom oba roditelja - i od mame i od oca. Cistična fibroza podjednako je česta kod dječaka i djevojčica.
Cistična fibroza povezana je s mutacijom gena CFTR (REGULATOR CUSTIJSKE FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE, ili MVTR - transmembranski regulator cistične fibroze). Ovaj se gen nalazi na dugom kraku kromosoma 7 (7q31.2). Trenutno je opisano više od tisuću i pol različitih mutacija u ovom genu, međutim, samo je nekoliko njih pronađeno s učestalošću većom od 1%. Najčešća mutacija je Del F508 (brisanje 3 nukleotida koji kodiraju fenilalanin na položaju 508). Njegov udio u Rusiji je oko 55% među svim mutacijama cistične fibroze..
U Centru za molekularnu genetiku određuje se 30 najčešćih mutacija gena CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L13838ins, 384, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.
Također se pretražuje mutacije u kodirajućem slijedu gena CFTR izravnim automatskim sekvenciranjem i pretraživanjem velikih delecija / duplikacija u genu pomoću MLPA.
Opsežne delecije (insercije) čine 1-3% svih mutacija u CFTR genu. Velike delecije (insercije) lokalizirane su uglavnom u području od 2-3 do 20 egzona, ta su preuređenja rijetka, s izuzetkom CFTRdele2,3 (del21kb) - druge najčešće učestale mutacije u populaciji Slavena (registracija koja se provodi među 30 čestih mutacija u CFTR genu), Potraga za drugim velikim preuređenjima gena CFTR (analiza broja kopija CFTR gena) u Centru za molekularnu genetiku provodi se metodom kvantitativne multipleksne ligazne reakcije praćene amplifikacijom (MLPA-PCR analiza).
Razvili smo setove za DNK dijagnostiku cistične fibroze. Kompleti su namijenjeni za uporabu u dijagnostičkim laboratorijima molekularno genetskog profila.
Kada se provodi prenatalna (prenatalna) DNK dijagnostika za određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati učestalu aneuploidiju (Downov sindrom, Edwards, Shereshevsky-Turner itd.) Na postojećem fetusnom materijalu, stavak 54.1. Značajnost ovog istraživanja je zbog velike ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi i nedostatka potrebe za ponovnim uzorkovanjem fetalnog materijala.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je nasljedna genetska bolest. Dijagnoza i liječenje cistične fibroze
Cistična fibroza - (od lat. Mukoza - sluz i viscidus - viskozna) - najčešća je nasljedna bolest u kojoj utječu svi organi koji izlučuju tajne (žlijezde koje stvaraju sluz, probavni sokovi, znoj, slina, spolne žlijezde). S tim u vezi, tajne u svim organima su viskozne, guste, njihovo odvajanje je teško.
Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje. Izoliran je poseban gen - cistična fibroza. U svakom dvadesetom stanovniku planete, ovaj gen ima defekt (mutaciju), a takva je osoba nositelj bolesti. Bolest se javlja kod djeteta ako je od dvojice roditelja dobio gen s mutacijom. Istovremeno, okolinska situacija, starost roditelja, pušenje, roditelji koji uzimaju alkoholna pića, bilo koje lijekove i stres tijekom trudnoće ne igraju nikakvu ulogu. Cistična fibroza podjednako je česta kod dječaka i djevojčica..
Parovi koji nose neispravan gen trebali bi znati da mogu imati zdravo dijete. Vjerojatnost da u takvom paru bude bolesno dijete je samo 25% za svaku trudnoću.
Manifestacije cistične fibroze u djece prve godine života
Rođena se kod 20% djece cistična fibroza očituje znakovima crijevne opstrukcije. Ovo se stanje naziva mekonijski ileus. Razvija se kao rezultat malapsorpcije natrija, klora i vode u tankom crijevu. Kao rezultat toga, proces probave je poremećen i, kao rezultat toga, tanko crijevo se začepi gustim i viskoznim mekonijem (izvorni izmet). Uz rijetke iznimke, prisutnost mekonijalnog ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.
Produljena žutica nakon rođenja otkrivena je u 50% djece s mekonijalnim ileusom. Međutim, to samo po sebi može biti prvi znak bolesti. Žutica se razvija u vezi s zadebljanjem žuči, zbog čega je otežan njezin odljev iz žučnog mjehura.
U prvoj godini života kod djeteta s cističnom fibrozom postoji trajni suhi kašalj. Žlijezde sluznice sluznice dišnih putova stvaraju veliku količinu viskozne sluzi, koja se, nakupljajući se u bronhijima, zatvara njihov lumen i ometa normalno disanje. Budući da sluz stagnira, patogeni se u njoj počinju množiti, što uzrokuje gnojnu upalu. Stoga takva djeca imaju česte bronhitise i upale pluća. Ako među manifestacijama cistične fibroze prevladavaju poremećaji dišnog sustava, tada govore o plućnom obliku bolesti.
Beba često zaostaje u fizičkom razvoju - dijete ne dobiva na težini, ima vrlo slabo razvijenu potkožnu masnoću, vidljiv zaostatak rasta u usporedbi s vršnjacima. Istodobno, stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, gusta, masna stolica koja sadrži neprobavljene ostatke hrane. Fekalnu tvar je teško isprati s pelene, nečistoće masti mogu se jasno primijetiti. Takve se manifestacije razvijaju u vezi s zadebljanjem soka gušterače: ugrušci začepljuju njegove kanale. Kao rezultat toga, enzimi gušterače koji aktivno utječu na probavu ne dopiru do crijeva - zapaža se probavni poremećaj i usporavanje metabolizma, posebno masti i proteina. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, to neminovno dovodi do zaostajanja djeteta u fizičkom razvoju. Enzimi gušterače, bez ulaska u crijeva, razgrađuju samu gušteraču, nakupljajući se u njoj. Stoga se često u prvom mjesecu života tkivo gušterače zamjenjuje vezivnim tkivom (otuda i drugi naziv bolesti - cistofibroza). Ako tijekom bolesti prevladavaju poremećaji probavnog sustava, tada govore o cističnom obliku cistične fibroze.
Najčešće se primjećuje miješani oblik bolesti, kada postoje poremećaji i dišnog i probavnog sustava.
Vrlo važan znak cistične fibroze je promjena sastava znoja..
Količina natrija i klora nekoliko se puta povećava u tekućini znoj. Ponekad poljupcem roditelji primijete slani okus bebine kože, rjeđe na njegovoj koži vide se kristali soli..
U 5% djece s cističnom fibrozom djece može doći do prolapsa rektuma (tijekom defekacije rektalna sluznica "napušta" anus, što je kod djeteta popraćeno tjeskobom). U prisutnosti takvih simptoma, trebali biste se posavjetovati s liječnikom, uključujući da biste isključili cističnu fibrozu.
Kako potvrditi dijagnozu?
- Neonatalna dijagnoza.
- Izvodi ga novorođenče u prvom mjesecu života. Metoda se temelji na utvrđivanju razine imunoreaktivnog tripsina u djetetovoj krvi (IRT je enzim gušterače. U krvi novorođenčadi oboljelih od cistične fibroze njegov je sadržaj gotovo 5-10 puta veći. Ova analiza provodi se ako se sumnja na cističnu fibrozu.
- Ako liječnik posumnja u cističnu fibrozu, usmjerit će vaše dijete na test znojenja - glavnu analizu za dijagnosticiranje ove bolesti. Uzorak se temelji na određivanju klorida u tekućini znojnice. Pilokarpin pripravak koristi se za postavljanje testa znojenja - pomoću slabe električne struje (elektroforezom) lijek se ubrizgava u kožu i potiče znojne žlijezde. Sakupljeni znoj se izvaga, zatim se određuje koncentracija natrijevih i klornih iona. Konačni zaključak zahtijeva 2-3 uzorka znoja.
- Ispitivanja insuficijencije gušterače. Prije imenovanja liječenja potrebno je provesti koprološku studiju - izmet se ispituje na sadržaj masti u njemu. Danas najpristupačniji i najtočniji treba smatrati testom za određivanje elastaze-1 - enzima kojeg proizvodi gušterača.
- Prenatalna dijagnoza cistične fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNK dijagnostike kod svakog pojedinog bolesnika s cističnom fibrozom i njegovih roditelja, prenatalna dijagnoza ove bolesti u fetusa je stvarna. Za obitelji s opterećenom nasljednošću zbog cistične fibroze koje žele imati dijete u gotovo 96-100% slučajeva zajamčeno je da će se dijete roditi bez cistične fibroze. Za to će budući roditelji, čak i tijekom razdoblja planiranja trudnoće, morati provesti DNK dijagnostiku i konzultirati se s genetičarom. Ako dođe do svake trudnoće, morate se odmah (najkasnije u roku od 8 tjedana trudnoće) obratiti centru za antenatalnu dijagnostiku, gdje će liječnik provesti genetsku dijagnozu cistične fibroze fetusa u 8-12 tjedana trudnoće. Prenatalna dijagnoza je mjera i prevencija ove bolesti..
Liječenje cistične fibroze
Terapija cistične fibroze složen je cjeloživotni karakter i usmjerena je na ukapljivanje i uklanjanje viskoznog ispljuvka iz bronha, borbu protiv infekcije u plućima, zamjenu nedostajućih enzima gušterače, nadoknađivanje nedostatka vitamina i mikroelemenata, ukapljivanje žuči. Lijekovi su propisani u dozama, ponekad prelazeći uobičajene (jer je apsorpcija lijekova teška). Zamjenski enzim terapija gušterače.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju uzimati lijekove kao što su Freon ili Pancytrate. Njihova značajka je da su mikrosferične, to jest da su to želatinske kapsule ispunjene stotinama mikrosfera obloženih enzimima. Nakon oslobađanja iz kapsule koja se u roku od 1-2 minute otopi u želucu, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po želucu. To osigurava miješanje enzima s probavljenom hranom, a normalna probava je vraćena. Lijekovi se uzimaju tijekom života, uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju pojedinačno bira specijalista. Djeca koja pažljivo i stalno uzimaju pravu dozu lijeka dobro rastu i dobivaju na težini.
Namijenjen je borbi protiv infekcije bronha i pluća. Propisati antibiotike na prvi znak pogoršanja ili profilaktički s akutnim respiratornim virusnim infekcijama (kako bi se izbjeglo pripojenje bakterijske infekcije). Izbor antibiotika određuje se rezultatima kulture sputuma, koja određuje vrstu patogena i njegovu osjetljivost na lijekove. Kultura sputuma treba provoditi 1 puta u 3 mjeseca, čak i bez pogoršanja. Tečajevi antibiotičke terapije za otkrivanje patogena traju najmanje 2-3 tjedna. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravensku primjenu i inhalaciju (izbor metode određuje liječnik ovisno o manifestacijama bolesti).
Namijenjen je razrjeđivanju ispljuvka. Za djecu s cističnom fibrozom najprikladniji je Pulmozyme, čije djelovanje je nekoliko puta učinkovitije od konvencionalnih lijekova (poput ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitiki se uzimaju inhalacijom i u obliku tableta..
Liječenje cistične fibroze je neučinkovito bez korištenja suvremenih metoda kineziterapije - posebnog skupa vježbi za respiratornu gimnastiku. Nastava treba biti svakodnevna, cjeloživotna, trajati od 20 minuta do 2 sata dnevno (ovisno o stanju djeteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon dijagnoze u količini koja odgovara dobi djeteta. Stručnjaci u svim centrima cistične fibroze, pedijatri podučavaju tehnike kineziterapije.
To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju rad jetre. Takvi lijekovi kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se oslobodi guste žuči, usporavaju ili sprečavaju razvoj ciroze i kolelitijaze.
Potrebno je zbog slabe apsorpcije vitamina (posebno A, D, E i K), njihovog gubitka stolicom, kao i zbog povećane potrebe za kroničnom upalom bronhopulmonalnog sustava i oštećenja jetre. Vitamine treba uzimati kontinuirano tijekom obroka.
- Udisanje i / ili primjena mukolitika u tabletama.
- Nakon 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
- Nakon vježbi disanja - kašalj (za uklanjanje ispljuvka).
Nakon toga (ako postoji egzacerbacija) - uvođenje antibiotika.
Znakovi početnog pogoršanja bronhopulmonalnog procesa
Roditeljima je preporučljivo voditi dnevnik stanja djeteta u kojem će se prikazati promjene u dobrobiti djeteta. Ove informacije pomoći će vam i vaš liječnik da primijetite i najmanja odstupanja od norme. Držeći dnevnik, roditelji uče kako osjećaju svoje dijete, prepoznaju prve znakove početnog pogoršanja.
Znakovi: letargija, smanjen apetit, vrućica, pojačani kašalj (posebno noću), obezbojenje i količina ispljuvka, pojačano disanje. Ako se ovi simptomi pojave, roditelji bi trebali nazvati lokalnog liječnika.
Kako nahraniti dijete
Najbolja prehrana za dijete u prvoj godini života je majčino mlijeko. S umjetnim hranjenjem moguće je korištenje posebnih mješavina - liječnik će ih preporučiti. Dijeta djeteta oboljelog od cistične fibroze trebala bi biti 120-150% dobne norme. Istodobno, 30% sastava hrane treba dodijeliti mastima.
Dijete koje prima posebne enzime gušterače može jesti sve što mu odgovara prema dobi. Malo dijete ne može progutati kapsulu cijelu, pa se granule iz kapsule izlije na žlicu, pomiješaju s mlijekom, mješavinom ili sokom i daju se djetetu na početku obroka. Kad djetetovi zubi izbije, pazite da ne gricka granule.
Kada unosite nove proizvode u djetetovu prehranu, pokušajte se usredotočiti na visokokaloričnu hranu: kiselo vrhnje, vrhnje, kremasti jogurt, med, maslac. Na primjer, pripremite kašu s mlijekom za doručak, dodajte maslac i 1-2 žlice vrhnja.
Beba bi trebala primiti puno tekućine, u količini 2 puta većoj od dobne norme. U slučaju kršenja djetetove stolice (česta, masna, neobrađena, groznica), pojave boli u trbuhu, morate odmah obavijestiti stručnjaka.
Dijete s cističnom fibrozom tada gubi veliku količinu mineralnih soli. U teškim slučajevima to može dovesti do gubitka svijesti. Stoga je u vrućoj sezoni, kao i kod povišene tjelesne temperature djeteta, potrebno dodati sol (dodajem 1 do 5 grama soli dnevno).
Posebni uvjeti neophodni za dijete
Bolje je ako dijete s cističnom fibrozom ima svoju, zasebnu, dobro prozračenu sobu. To je zbog potrebe da se osiguraju uvjeti za nastave kineziterapije, inhalacije. Preporučljivo je da svi članovi obitelji budu uključeni u proces pružanja adekvatne pomoći roditeljima (dijete se ne smije ostavljati na miru ni u starijoj dobi, potrebne su česte konzultacije s liječnikom koji prolazi, šesterostruki režim hranjenja djeteta nakon navršene 1 godine života, redoviti unos lijekova zahtijeva stalan nadzor). Članovi obitelji trebali bi u potpunosti eliminirati pušenje..
Provođenje preventivnih cijepljenja
Preventivna cijepljenja za dijete trebaju se provoditi prema uobičajenoj shemi - u skladu s kalendarom cijepljenja. Uz pogoršanje bronhopulmonalnog procesa, raspored cijepljenja mora biti usaglašen s pedijatrom. U jesen je preporučljivo dobiti gripu.
Socijalne naknade za pacijente s cističnom fibrozom u Rusiji
Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike financijske troškove lijekova, medicinske opreme, putovanja do mjesta liječenja. Ljudi koji pate od ove bolesti u Rusiji imaju invaliditet od djetinjstva i imaju niz socijalnih davanja. Stoga je odmah nakon postavljanja ove dijagnoze potrebno sastaviti invaliditet u mjestu prebivališta i dobiti potvrdu. Djeca s cističnom fibrozom primaju sve potrebne lijekove za liječenje putem ljekarničke mreže.
Za medicinska pitanja prvo se posavjetujte s liječnikom.
Dijagnoza cistične fibroze. Sve osnovne dijagnostičke metode
Cistična fibroza je patologija koja pogađa apsolutno sve organe koji luče sluz. Bolest je jedan od najčešćih nasljednih poremećaja..
Unatoč tome, već duže vrijeme bolest se nije polagala dužnom pažnjom. Tek krajem 80-ih - početkom 90-ih godina dvadesetog stoljeća to je izolirano kao bolest.
Metode za dijagnozu cistične fibroze
Jedna od ključnih točaka je rana dijagnoza. Omogućuje vam pravovremeno započinjanje liječenja i minimaliziranje štete tijelu uzrokovanu bolešću. To je osobito važno za malu djecu - rana dijagnoza pomaže u normalizaciji fizioloških procesa..
Za dijagnozu tajnu izlučuje pacijentovo tijelo: znoj, slina, krv, urin, izmet. Obavezno procijenite stanje pluća. Bolest ima najizraženiji učinak na organe bronhopulmonalnog sustava i probavni trakt.
Obiteljska povijest
Ova dijagnostička metoda omogućuje vam izračunavanje vjerojatnosti rođenja djeteta s cističnom fibrozom. Patologija se nasljeđuje na autosomno recesivni način, pa je za njezino očitovanje potrebno da su oba roditelja nositelji patološkog gena.
Opća analiza krvi i urina
Anemija raznih stupnjeva teškoće otkriva se krvnim testom. U dijagnozi se nužno istražuje i urin - u njemu se nalazi povećana količina proteina. Vrijedno je napomenuti da porast proteina u urinu možda nije značajan, pa prema tome, prema jednom testu urina, dijagnoza nije utvrđena.
Coprogram
Analizom izmeta ispituje se prisutnost nekoliko komponenti odjednom:
- prisutnost vlakana;
- mišićna vlakna;
- škrob.
Najviše indikativno je povećanje razine masnoće u izmetu - to je znak kršenja probavnog trakta. Povećanje količine masnih kiselina prati pad razine kimotripsina.
Mikrobiološka analiza sputuma
U analizi ekspektoransa procjenjuje se broj leukocita. Kod cistične fibroze pacijent ima povećanu razinu neutrofila u sputumu. Primjećuje se i porast broja patogenih mikroorganizama izazvanih smanjenjem lokalnog imuniteta..
Bronchography
Provjerava zazor plućnog stabla. Ova dijagnostička metoda omogućuje vam da procijenite stupanj bronhijalne opstrukcije uzrokovane povećanom viskoznošću sputuma. U djece se mogu primijetiti oštećenja bronha.
bronhoskopija
Procjena sekreta izlučenog bronha. Kod cistične fibroze pacijenti imaju povećanu viskoznost ispljuvka, lako se proteže, filiformno.
Rentgenski pregled pluća
Radiografija je usmjerena na procjenu stanja cijelog bronhijalnog stabla. Pacijenti imaju infiltratne i sklerotične poremećaje bronha.
spirometrija
Procjena normalnog funkcioniranja pluća. Uzima u obzir volumen i brzinu izdahnutog zraka. U bolesnika se opaža opstruktivna insuficijencija.
Znojni test
Otkrivanje razine klorida u pacijentovom znoju. U koncentraciji većoj od 60 mmol / l pacijentu se uspostavlja preliminarna cistična fibroza. Dijagnoza se smatra potvrđenom s pokazateljima većim od 100 mmol / l.
Molekularno genetsko ispitivanje
Ova se tehnika primjenjuje samo na temelju specijaliziranih centara. Temelji se na identifikaciji mutacije gena koja izaziva razvoj bolesti. Kao testni materijal koriste se uzorci krvi ili DNK..
Prenatalna dijagnoza
Za analizu se koristi amnionska tekućina. Oni procjenjuju razinu izoenzima alkalne fosfataze. Ova se tehnika može primijeniti počevši od 18. tjedna gestacije.
Dijagnoza kod djece
U početku se provodi perinatalna dijagnoza, posebno ako postoje pouzdana saznanja o prisutnosti slučajeva cistične fibroze u obiteljskoj anamnezi. Koriste se metode prenatalne dijagnoze, molekularno-genetička ispitivanja..
U djetinjstvu, kronični upalni proces koji utječe na organe bronhopulmonalnog sustava može postati preduvjet za dijagnozu. Ako sumnjate na razvoj ove patologije, lokalni pedijatar izdaje uputnicu za pregled u regionalnom centru za borbu protiv cistične fibroze. Točna dijagnoza se postavlja kombinacijom takvih kršenja:
- kronični crijevni sindrom;
- kronični bronhopulmonalni proces;
- znojni test;
- obiteljska povijest.
Ako se ovaj poremećaj otkrije kod djeteta, cijela obitelj mora proći genetsku analizu. Ovo je potrebno za prenatalnu dijagnozu u budućnosti..
Dijagnoza kod odraslih
Dijagnoza kod odraslih uključuje više komponenti nego dijagnoza kod djece. Sastoji se od sljedećih stavki:
- provjera kliničke anamneze na kronične plućne bolesti, usporavanje tjelesnog razvoja, proljev;
- sastavljanje obiteljske anamneze i identifikacija rodbine sa sličnom dijagnozom;
- komplicirani opstruktivni kronični bronhitis;
- kronični pankreatitis;
- povećana razina klorida u izlučivanju znojnih žlijezda;
- neplodnost s aktivnom seksualnom funkcijom.
Formiranje rizičnih skupina značajno povećava učinkovitost dijagnoze.
Ako se sumnja na cističnu fibrozu, treba pregledati pulmologa. Dat će upute za ispitivanje stanja pluća i organa probavnog trakta, a također će propisati potreban tretman. Moramo imati na umu da je cistična fibroza neizlječiva, ali moderna terapija može umanjiti manifestacije bolesti..
Genetska istraživanja: cistična fibroza
Alternativna imena: studija cistične fibroze, studija mutacije gena za cističnu fibrozu, analiza gena CFTR, dijagnostičko testiranje CFTR analizom gena mutacija
Cistična fibroza prilično je poznata nasljedna bolest u kojoj postoji izraženo kršenje funkcije epitela u respiratornom traktu, genitalnim žlijezdama, gušterači. Zastrašujuće stanje ove bolesti leži u osobitostima nasljeđivanja - može se prenijeti kroz jednu ili nekoliko generacija. To je zbog autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja..
CFTR gen, koji se naziva i gen cistične fibroze, odgovoran je za sintezu posebnog proteina koji osigurava transport klornih iona kroz stanične membrane. Kada ovaj gen mutira, sinteza proteina je poremećena, što dovodi do oslobađanja vrlo guste sekrecije i začepljenja kanala različitih žlijezda. Bolesnici s cističnom fibrozom uglavnom pate od poremećaja dišnog i probavnog sustava - skloni su čestim respiratornim infekcijama, imaju stolicu i probavne smetnje.
Stopa incidencije cistične fibroze u Rusiji je 1 slučaj na 8-9 tisuća novorođenčadi. U nedostatku liječenja, životni vijek pacijenata s ovom patologijom je nekoliko godina, uz kompetentnu potpornu terapiju pacijenti žive do 35-40 godina.
Postoji oko dvije tisuće varijanti mutacije gena CFTR, ali njih 25 ima klinički značaj. Genetska studija roditelja na ovim mutacijama omogućava nam utvrditi rizik od rođenja djeteta s cističnom fibrozom, a ako se sumnja na ovu bolest, to je najtačniji dijagnostički kriterij.
Trening
Ne treba posebna obuka.
Materijal za istraživanje: 3-5 odraslih bolesnika uzima se 3-5 ml venske krvi, od djece se može uzimati bukalni epitel (struganje iz unutrašnjosti obraza). U prenatalnom pregledu uzorkovanje amnionske tekućine ili korionskog vilusa šalje se na pregled.
indikacije
Provođenje genetske studije za cističnu fibrozu preporučuje se u sljedećim slučajevima:
- S neonatalnim skriningom u novorođenčadi.
- Za potvrdu dijagnoze cistične fibroze.
- U fazi prenatalne (intrauterine) dijagnoze urođene patologije kod parova s opterećenom obiteljskom analizom.
- Da bi se utvrdio rizik od rođenja djeteta s ovom patologijom u bračnom paru.
- Kod pregleda muškaraca na neplodnost - cistična fibroza može biti jedan od razloga.
I interpretacija rezultata
Postoje tri moguća rezultata analize:
- Norma, tj. Nema klinički značajnih mutacija.
- Otkrivena je heterozigotna mutacija. To znači da ispitanik nema cističnu fibrozu, ali je on nositelj njegova gena.
- Homozigotna mutacija - potvrđena je dijagnoza cistične fibroze.
Prisutnost heteroroznih mutacija u oba supružnika sugerira da je vjerojatnost da će imati dijete s cističnom fibrozom 25%. Tijekom trudnoće, ženi se preporučuje proći prenatalni pregled kako bi utvrdili da li će njihovo dijete imati cističnu fibrozu.
dodatne informacije
Dijagnoza cistične fibroze trenutno nije presuda - odgovarajuća potporna terapija može pacijentima pružiti kvalitetan život..
Od ostalih studija za dijagnozu cistične fibroze primjenjuju se:
- određivanje razine imunoreaktivnog tripsina;
- znojni test - pozitivan trostruki test omogućuje vam da postavite dijagnozu s visokim stupnjem točnosti ako je nemoguće provesti genetsku analizu;
- coprogram.
Samo genetska studija može točno potvrditi dijagnozu..
Nažalost, cističnu fibrozu još uvijek nije moguće u potpunosti izliječiti, tijekom cijelog života pacijenta mora uzimati probavne enzime. S respiratornim oblikom, propisani su lijekovi za razrjeđivanje ispljuvka (u inhalacijama i tabletama) i mjere za poboljšanje njegovog pražnjenja - posturalna drenaža, vibracijska masaža. Za prevenciju i liječenje zaraznih bolesti dišnih putova propisani su dugi tečajevi antibiotskom terapijom.
Bolesnicima s ovom patologijom preporučuje se kod kuće koncentrator kisika - za udisanje navlaženog kisika, što olakšava opće stanje u slučaju zatajenja disanja. U Europi je životni vijek ljudi s ovom patologijom 40 godina, u Rusiji do sada - 25.
Književnost:
- Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Biokemijska i molekularno genetska načela patogeneze cistične fibroze. SPb.: Intermedica; 2002.
- Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kaširskaya N.Yu. Cistična fibroza (trenutni napredak i problemi): Metoda. preporuke. M.: Medicinska praksa; 2001.
Cistična fibroza
Genetska analiza cistične fibroze u Čeljabinsku
Genetska analiza otkriva 25 najčešćih mutacija gena CFTR u Rusiji koje dovode do razvoja teške nasljedne bolesti - cistične fibroze.
Cistična fibroza (sinonim za cističnu fibrozu) jedna je od najčešćih autozomno recesivnih nasljednih ljudskih bolesti. Karakterizira ga oštećena funkcija epitela dišnih putova, crijeva, gušterače, znojnih i spolnih žlijezda.
Postoji nekoliko oblika cistične fibroze:
- mješovito (pogođeni su i dišni sustav i probavni trakt);
- bronhopulmonalni (pogođen uglavnom dišnim sustavom);
- crijevna (uglavnom utječe na gastrointestinalni trakt);
- opstrukcija crijeva mekonija;
- atipični oblici povezani s izoliranim lezijama pojedinih žlijezda vanjske sekrecije.
Trenutno je jednom od 9.000 novorođenčadi dijagnosticirana cistična fibroza u Ruskoj Federaciji (za usporedbu: u Europi se dijagnosticira cistična fibroza s učestalošću od 1: 2000 do 3000 novorođenčadi). Međutim, oblik masovnog probira novorođenčadi usvojenog u Rusiji je nesavršen i ponekad ne dopušta otkrivanje bolesti u pretkliničkoj fazi.
Koji se biomaterijal može upotrijebiti za istraživanje?
Kako se pripremiti za studij?
Nije potrebna posebna obuka.
Što će pokazati analiza za cističnu fibrozu?
Ova sveobuhvatna studija uključivala je analizu gena CFTR za 25 mutacija, najčešćih u Ruskoj Federaciji, Istočnoj Europi i Skandinaviji i povezana s razvojem teških kliničkih oblika cistične fibroze. Studija vam omogućuje identifikaciju do 95% svih mogućih pacijenata, što značajno premašuje rezoluciju odobrenog probira u Rusiji.
Studija će pomoći ne samo potvrditi ili pobiti dijagnozu cistične fibroze, već će otkriti i nositelja mutacije u zdravih ljudi. Posebno je važno provesti genetsko testiranje u obiteljima u kojima postoje pacijenti s cističnom fibrozom, jer je u bračnom paru gdje su oba roditelja nositelji mutacija, vjerojatnost da imaju bolesno dijete 25%.
Cistična fibroza i dalje se smatra neizlječivom bolešću, ali rana dijagnoza i adekvatna terapija značajno poboljšavaju prognozu bolesti i produljuju život pacijenta..
Kada je zakazana studija?
- Genetska dijagnostika kao dio neonatalnog probira
- Klinička molekularno-genetska dijagnostika kojom se potvrđuje dijagnoza postavljena u odrasloj dobi
- Prenatalna dijagnoza u slučaju obiteljske anamneze
- Utvrđivanje rizika od porođaja s cističnom fibrozom u planiranju obitelji
- Dijagnoza muške neplodnosti
Tijekom analize provodi se istraživanje 25 značajnih genetskih markera gena CFTR, što omogućava otkrivanje najčešćih mutacija koje dovode do razvoja bolesti.
- N (norma) / N (norma) - nisu otkrivene mutacije.
- N / M (mutacije) - otkrivena je heterozigotna mutacija, latentni nosač.
- M (mutacija) / M (mutacija) - otkrila je homozigotnu mutaciju, potvrdu dijagnoze cistične fibroze.